Die Canavan-Krankheit ist eine erbliche neurologische Erkrankung. Es betrifft das Myelin oder die Hüllen, die die Nerven im Gehirn umgeben. Es gehört zu einer Gruppe von genetischen neurologischen Erkrankungen, die als Leukodystrophien bekannt sind. Diese Krankheiten beeinflussen jeweils die Produktion einer anderen Chemikalie, aus der die Myelinscheiden im Gehirn bestehen. Die Canavan-Krankheit beeinflusst das Enzym Aspartoacylase.
Bei der Canavan-Krankheit beginnt das Gehirn nach der Geburt zu degenerieren und wird schließlich zu einer schwammartigen Masse mit flüssigkeitsgefüllten Taschen. Die meisten Säuglinge werden im Alter von drei bis neun Monaten diagnostiziert. Die Canavan-Krankheit kann normalerweise durch einen Bluttest diagnostiziert werden.
Die Canavan-Krankheit verursacht eine Reihe von neurologischen Mängeln, darunter geistige Behinderung, Blindheit, Lähmung, Krampfanfälle und schließlich den Tod. Leider werden die meisten Patienten mit Canavan-Krankheit nicht älter als 10 Jahre. Alles hängt von der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Krankheit ab. Die Behandlung ist in erster Linie unterstützend und zielt darauf ab, dass sich das Kind wohl fühlt.
Für die Canavan-Krankheit, die nach Myrtelle Canavan benannt ist, die die Krankheit 1931 beschrieb, gibt es ein pränatales Screening. Am häufigsten gefährdet sind Personen mit aschkenasischer Abstammung, und es wird geschätzt, dass 1 von 40 aschkenasischen Juden das Gen für die Krankheit trägt. Saudi-Araber haben jedoch auch ein höheres Risiko, das Gen zu tragen. Beide Elternteile müssen Träger des Gens sein, damit das Gen weitergegeben werden kann, und jedes Kind, das von einem Paar geboren wird, bei dem beide Elternteile Träger sind, hat eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken.
Die Canavan-Krankheit ist derzeit nicht heilbar, aber die Forschung läuft, insbesondere in den Bereichen Stammzellen- und Genforschung. Stammzellen würden helfen, die fehlerhaften Zellen zu ersetzen und das notwendige Enzym zu produzieren. Die genetische Forschung konzentriert sich darauf, gute Kopien des Gens über „virale Vektoren“ zu übertragen. Die Ergebnisse sind vielversprechend und einige der Methoden können auch anderen bei degenerativen neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Parkinson zugute kommen. Patienten, die sich einer genetischen Therapie der Canavan-Krankheit unterzogen haben, zeigten eine Besserung und gaben ihren Eltern Hoffnung.
Die meisten Geburtshelfer werden ihren jüdischen Patienten und ihren Ehemännern empfehlen, ein vollständiges Screening auf alle genetischen Krankheiten durchzuführen, die in dieser Bevölkerung am häufigsten vorkommen, insbesondere auf die Canavan-Krankheit und die Tay-Sachs-Krankheit. Angehende Eltern sind dann besser gerüstet, Entscheidungen über ihre zukünftige Familie zu treffen.