Alexander-Krankheit ist eine Störung des Nervensystems, die die Funktionen des Nervensystems stören kann. Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und das Myelin zerstören, bei dem es sich um Fasern handelt, die Neutronen bedecken und isolieren. Myelin hilft auch bei der schnellen Übertragung elektrischer Impulse – was Ihr Gehirn verwendet, um dem Rest des Körpers mitzuteilen, dass er sich bewegen und funktionieren soll. Ohne Myelin können Impulse anhalten oder gestört werden.
Es gibt verschiedene Formen der Alexander-Krankheit. Die infantile Form ist die häufigste und manifestiert sich, bevor eine Person zwei Jahre alt wird. Anzeichen der infantilen Form sind ein vergrößerter Kopf und ein vergrößertes Gehirn, auch Megalenzephalie genannt, und Krampfanfälle. Spastik oder Steifheit in den Armen, Beinen oder beidem eines Patienten können ebenfalls die Folge sein. Die Alexander-Krankheit im infantilen Zustand kann auch eine geistige Behinderung verursachen und die geistige Entwicklung verzögern.
Die Alexander-Krankheit kann auch später im Leben auftreten – entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter. Zu den Symptomen der juvenilen und erwachsenen Formen gehören Schluckbeschwerden, Krampfanfälle und eine schlechte Koordination, auch Ataxie genannt. Wenn die Alexander-Krankheit bei einem Kind innerhalb des ersten Lebensmonats auftritt, handelt es sich um die neonatale Form. Symptome für die neonatale Form sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Hydrozephalus, die Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn. Die neonatale Form ist die seltenste Form der Alexander-Krankheit.
Die Alexander-Krankheit wird durch die Mutation des Gens Gliafibrilläres Säureprotein (GFAP) verursacht. GFAP gehört zur Zwischenfamilie der Proteine, die Netzwerke bilden und Zellen unterstützen und stärken. Es wird normalerweise nicht von den Eltern vererbt. Eine Person kann eine Mutation des Gens ohne Familienanamnese entwickeln.
Diese Krankheit liegt als autosomal-dominantes Muster vor, was bedeutet, dass nur eine Mutation einer Kopie des GFAP-Gens erforderlich ist, damit eine Person die Krankheit manifestiert. Jede Person hat zwei Kopien jedes Gens auf ihren Chromosomen, und das Gen kann etwas etwas anderes sagen. Wenn die Informationen über die Gene zusammengeführt werden, wird die Eigenschaft einer Person – wie die Augenfarbe – bestimmt. Bei einem autosomal dominanten Muster muss die fragliche Information nur ein Gen sein, damit die Person dieses bestimmte Merkmal erbt. Dies bedeutet, dass nur eine der beiden Kopien von GFAP mutiert werden kann, damit die Person die Krankheit entwickelt.
Es gibt keine Heilung für die Alexander-Krankheit, noch gibt es eine vereinbarte Methode zur Behandlung der Krankheit. Ärzte können nur die Symptome eines Patienten behandeln. Das bedeutet, dass ein Arzt zwar Therapien und Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen und Spastik verschreiben kann, die Krankheit jedoch bestehen bleibt. Es wird geforscht, um zu lernen, wie diese Krankheit und andere ähnliche Leukodystrophien behandelt und geheilt werden können.