Phokomelie ist eine Form des Geburtsfehlers, bei der die langen Knochen in einer oder mehreren Gliedmaßen fehlen oder verkürzt sind. Dadurch wird die gesamte Extremität verkürzt. Das Glied kann flossenartig erscheinen, was den Namen erklärt, der sich aus den Wurzelwörtern für „Siegel“ und „Glied“ ableitet. Dieser Geburtsfehler ist ziemlich selten. Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, müssen möglicherweise operiert werden, um andere Anomalien zu beheben, die manchmal gleichzeitig mit Phokomelie auftreten.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie sich eine Phokomelie in utero entwickeln kann. Eine davon ist eine spontane genetische Mutation, die normalerweise durch Umwelteinflüsse ausgelöst wird. Bekanntermaßen kann das Medikament Thalidomid, das einst schwangeren Frauen verschrieben wurde, Phokomelie verursachen, und einige Leute bezeichnen diesen Zustand als „Pseudo-Thalidomid“ in einem Hinweis darauf. Sobald die Menschen dieses Medikament nicht mehr schwangeren Frauen verschrieben, ging die Häufigkeit von Phokomelie dramatisch zurück.
Diese Bedingung kann auch vererbt werden. Familien können rezessive Gene für Phokomelie tragen, die an ein Kind weitergegeben werden, das wiederum die Krankheit entwickeln kann. Eine oder mehrere verkürzte Gliedmaßen zu haben bedeutet nicht unbedingt, dass man die Eigenschaft weitergibt oder dass sich die Eigenschaft bei einem Kind auf genau die gleiche Weise manifestiert. Die Genetik kann sehr kompliziert sein, und die Interaktionen mehrerer rezessiver Gene können an der Expression von Phokomelie beteiligt sein. Betroffene können mit einem genetischen Berater über die Besonderheiten ihres Falles und ihre Bedenken sprechen.
Neben den verkürzten Gliedmaßen kann die Erkrankung auch mit Defekten an Herz, Nieren oder Gebärmutter einhergehen. Es können auch Anomalien des Schädels auftreten, und manche Menschen leiden an Gesichtslähmung, Skoliose und anderen Problemen in Verbindung mit Phokomelie. Einige dieser Erkrankungen können bei der Geburt diagnostiziert werden, während andere später im Leben aufgedeckt werden und Behandlungen wie eine rekonstruktive Operation erfordern. Der Zustand kann auch mit Amelie auftreten, bei der ein Glied vollständig fehlt.
Personen mit Phokomelie benötigen möglicherweise einige Unterkünfte; Zum Beispiel benötigt jemand mit verkürzten Gliedmaßen möglicherweise spezielle Kontrollen für ein Auto, um sicher zu fahren, und Einrichtungen wie Vorrichtungen zum Fixieren von Gegenständen können für Personen mit verkürzten Armen nützlich sein. Ein Ergotherapeut kann mit jemandem zusammenarbeiten, der an Phokomelie leidet, um potenziell nützliche Anpassungen und Modifikationen zu besprechen, die es der Person ermöglichen, sich in einer Welt zurechtzufinden, die für Menschen entwickelt wurde, die alle vier Gliedmaßen voll nutzen können.