Typischerweise werden genetische Störungen durch Anomalien im Genom einer Person verursacht. Diese Anomalie kann trivial oder schwerwiegend sein. Sie reichen im Allgemeinen von diskreten Mutationen bis hin zu groben Chromosomenanomalien. Bestimmte genetische Störungen werden von den Eltern geerbt, und andere Störungen sind das Ergebnis von Mutationen in einer Gruppe von Genen oder einem einzelnen Gen. Die Arten menschlicher genetischer Störungen können in drei Kategorien eingeteilt werden: Einzelgenvererbung, multifaktorielle Vererbung und mitochondriale Vererbung.
Typischerweise treten Mutationen zufällig auf oder können mit bestimmten Arten von Umweltbelastungen zusammenhängen. Im Allgemeinen umfassen genetische Störungen, die durch Mutationen in einzelnen Genen verursacht werden, Mukoviszidose, Marfan-Syndrom und Sichelzellenanämie. Diese genetischen Störungen treten bei etwa einer von 200 Geburten auf und werden als monogenetische Störungen bezeichnet. Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die vielen bekannt ist. Es zeichnet sich durch große Mengen dicken Schleims aus, der schwer auszuhusten ist, was zu hartnäckigem Husten führt.
Multifaktorielle Vererbungsbedingungen werden durch Mutationen in mehr als einem Gen verursacht. Darüber hinaus können sie auch durch Umweltfaktoren verursacht werden. Beispiele für diese genetischen Störungen umfassen Herzkrankheiten, Alzheimer-Krankheit und Herzkrankheiten. Darüber hinaus sind chronische Krankheiten wie Diabetes, Krebs und Arthritis Beispiele für diese Art von Störung. Multifaktorielle Erbkrankheiten sind auch mit vererbten Merkmalen wie Größe, Hautfarbe und Augenfarbe verbunden.
Im Allgemeinen verursachen Chromosomenanomalien genetische Störungen wie das Turner-Syndrom, das Cri-du-Chat-Syndrom, das in „Katzenschrei“ übersetzt wird, und das Klinefelter-Syndrom. Diese Arten von genetischen Störungen treten im Allgemeinen als Folge von Zellteilungsproblemen auf. Das Down-Syndrom zum Beispiel ist eine Störung, die als Folge von drei Kopien des Chromosoms 21 auftritt. Ein anderer Begriff, der sich auf das Down-Syndrom bezieht, ist Trisomie 21. Normalerweise wird das Down-Syndrom bei der Geburt diagnostiziert, es kann jedoch Monate dauern, bevor es wird deutlich.
Andere Arten von genetischen Erkrankungen umfassen mitochondriale Vererbungsstörungen. Diese Zustände werden durch eine Mutation in der nichtchromosomalen Mitochondrien-DNA verursacht. Mitochondrien beziehen sich auf kleine Organellen, die am Prozess der Zellatmung beteiligt sind und im Pflanzenzytoplasma und in tierischen Zellen vorkommen. Auf der Liste der mitochondrialen Erkrankungen stehen Myoklonus-Epilepsie, Lebersche Optikusatrophie, eine Augenerkrankung, und mitochondriale Enzephalopathie, eine Form der Demenz.
Es ist wichtig zu beachten, dass viele dieser Erkrankungen ungewöhnlich sind, jedoch werden große Fortschritte in der Forschung zur Ursache und Behandlung solcher Erkrankungen unternommen. Typischerweise verfügen viele große Universitätskliniken über Abteilungen, die sich speziell der Genetik und verwandten Erkrankungen widmen. Gentests stehen Personen zur Verfügung, die Informationen über ihre genetische Veranlagung suchen. Darüber hinaus können diese Tests hilfreich sein, um bestimmte genetische Bedingungen auszuschließen.