Leprecaunismo è un nome obsoleto per una rara condizione medica più propriamente chiamata sindrome di Donohue. Questa sindrome colpisce l’aspetto della persona e si traduce in orecchie a punta, bassa statura e una breve durata della vita. È causato da un difetto genetico nei recettori dell’insulina che influenzano la crescita.
Descritta per la prima volta nel 1948 dal Dr. WL Donohue, la causa del leprecaunismo non era ben nota fino alla fine degli anni ‘1970, quando si scoprì che i recettori dell’insulina erano anormali. Negli anni ‘1980 si sospettava una causa genetica e i medici si resero conto che era coinvolto un gene recessivo. Un gene recessivo è un gene che ha una mutazione che non causa problemi medici se è ereditato da un solo genitore. Se entrambi i genitori hanno una forma mutata del gene, il bambino può ereditare entrambi i geni anormali e sviluppare la condizione.
I geni del recettore dell’insulina sono coinvolti nello sviluppo del leprecaunismo. Di solito, l’esterno di una cellula sana ha un recettore a cui si lega l’insulina. I bambini che hanno la sindrome non possono produrre recettori dell’insulina efficienti. Questa sindrome tecnicamente è una forma grave di diabete.
I livelli di zucchero nel sangue sono controllati parzialmente dall’insulina. Se il sangue contiene troppa insulina, la crescita del corpo ne risente. In risposta ai livelli anormali di insulina, l’organismo produce altri ormoni e possono anche influenzare la crescita corporea. Questo sistema di crescita sbilanciato si traduce nelle caratteristiche facciali insolite e nella statura del bambino affetto.
L’insolito nome di leprecaunismo, inizialmente collegato alla condizione, derivava dall’aspetto fisico del bambino affetto. I tratti piccoli e appuntiti e gli occhi distanziati, proprio come un elfo mitologico, sono caratteristiche dei bambini che hanno la sindrome di Donohue. Sono anche più piccoli del solito e, a causa dei problemi di elaborazione dell’insulina insiti nella malattia, non ingrassano o sviluppano muscoli allo stesso modo dei bambini non affetti. I livelli anormali di altri ormoni nel corpo potrebbero anche far sì che i bambini abbiano mani, piedi, seni e organi sessuali più grandi del normale.
La maggior parte dei bambini nati con questa condizione muore prima di raggiungere 1 anno di età. La morte è normalmente causata dall’incapacità di assorbire i nutrienti dal cibo o da un’infezione. I bambini che hanno questa sindrome e che vivono fino all’adolescenza hanno tipicamente disabilità fisiche e disabilità mentali. La consulenza genetica è disponibile per i potenziali genitori portatori delle mutazioni genetiche ed è possibile eseguire test genetici sul feto prima della nascita.