Il profilo di espressione genica è un modo per misurare i livelli di attività di migliaia di geni contemporaneamente. Identificare i modelli di espressione genica in un organismo è il passo successivo dopo che il genoma di un organismo è stato sequenziato. Gli esperimenti di profilazione dell’espressione genica vengono solitamente eseguiti sull’intero genoma di un organismo contemporaneamente. La misurazione dei livelli di espressione genica in un organismo fornisce un quadro di come le cellule dell’organismo funzionano durante il ciclo cellulare o in risposta a stimoli specifici.
I geni di un organismo possono trovarsi in uno di due stati: acceso o spento. Quando un gene viene attivato, viene trascritto nell’RNA messaggero, che fornisce le istruzioni per produrre la proteina codificata dal gene. Quando i geni vengono attivati, si dice che siano espressi. Quando un gene viene disattivato, non viene trascritto nell’mRNA e non viene espresso.
Il DNA anche di un organismo unicellulare contiene migliaia di geni, ma solo una frazione di quei geni viene attivata in qualsiasi momento. Il modello di espressione genica all’interno di una cellula in un particolare momento è indicato come il suo profilo genico. Osservare i tipi di geni attivati in una cellula può fornire grandi quantità di informazioni significative su cellule e organismi.
In un esperimento di profilazione dell’espressione genica, la tecnologia dei microarray del DNA viene utilizzata per ottenere una misurazione dell’attività relativa di geni precedentemente sequenziati. Questi esperimenti in genere comportano la misurazione di quantità di mRNA in un ambiente di controllo e in un ambiente sperimentale, per determinare gli effetti di una o più variabili sull’espressione genica. L’uso di un controllo è importante perché stabilisce i livelli di mRNA di base per le normali condizioni cellulari.
Osservare come i livelli di mRNA cambiano in risposta agli stimoli mostra come i bisogni cellulari di proteine cambiano in risposta a nuove condizioni ambientali. Queste informazioni sono utili per scopi di pura ricerca, ma possono essere importanti anche in medicina. Ad esempio, se le cellule del cancro al seno vengono utilizzate nella microanalisi del DNA, un profilo potrebbe mostrare che nelle cellule cancerose del seno è attivo un certo tipo di recettore che normalmente è inattivo. Se si dimostra che il recettore è specifico per il cancro, potrebbe rivelarsi un bersaglio farmacologico efficace.
Il profilo di espressione genica, infatti, è stato utilizzato come misura prognostica per il cancro al seno. Ciò è utile perché le donne allo stesso stadio della malattia possono rispondere in modo molto diverso al trattamento e avere prognosi molto diverse. L’utilizzo della microanalisi del DNA per creare profili di espressione genica ha dimostrato in almeno uno studio che un determinato profilo di espressione genica nelle cellule del cancro al seno è correlato a una prognosi infausta. Questa applicazione della tecnologia del profilo di espressione genica aiuta a identificare le donne che possono beneficiare di un trattamento più aggressivo.