Condrodisplasia puntata ? un termine usato per comprendere una serie di malattie ereditarie molto rare in cui un individuo affetto mostra condizioni anormali con gli occhi, la pelle e il sistema scheletrico. Inoltre, i disturbi hanno anche un effetto sul funzionamento mentale. Esistono tre diversi tipi di condrodisplasia puntata: rizomelica, non rizomelica e tipo Sheffield.
La condrodisplasia puntata rizomelica ? il risultato di una mutazione di un singolo gene. Un individuo affetto pu? presentare una variet? di caratteristiche associate a questo tipo di disturbo, tra cui cataratta, palatoschisi e piedi torti, nonch? squame sulla pelle e anomalie della colonna vertebrale. Inoltre, l’individuo potrebbe anche presentare un aspetto punteggiato sulla cartilagine, ossa lunghe accorciate e ritardo mentale. Spesso, i feti con questo disturbo muoiono nell’utero o poco dopo la nascita. Un individuo che sopravvive alla nascita con la malattia ha un’aspettativa di vita inferiore a 10 anni.
La condrodisplasia puntata non rizomelica ? una malattia legata all’X ed ? anche conosciuta come sindrome di Conradi-Hunermann. I tipi di disturbi non rizomelici includono la condrodisplasia di Happle e la condrodisplasia puntata brachitelefalangica. La condrodisplasia di Happle ? una forma dominante legata all’X della malattia e la condrodisplasia puntata brachitelefalangica ? la forma recessiva legata all’X.
La condrodisplasia di Happle di solito colpisce le femmine ed ? mortale nei maschi, poich? i feti maschi con la malattia spesso provocano un aborto spontaneo. Le caratteristiche di un individuo con questo disturbo non rizomelico includono braccia e gambe asimmetriche, cataratta in un occhio e squame o piaghe sulla pelle. Di solito, non c’? ritardo mentale e l’intelligenza di un individuo affetto ? normale.
La condrodisplasia puntata brachitelepalangica colpisce pi? comunemente i maschi, sebbene possa essere riscontrata anche nelle femmine. Le caratteristiche di questo tipo di disturbo includono anomalie del viso, cos? come la cartilagine situata nella laringe e nella trachea. Esempi di anomalie facciali includono palatoschisi, denti piccoli e naso piatto. Queste anomalie del viso, della laringe e della trachea possono causare difficolt? respiratorie ai neonati, con conseguente necessit? di terapia respiratoria. Un individuo affetto mostra anche calcificazioni non solo nei piedi e nelle gambe, ma anche nelle piccole dita delle mani e dei piedi.
Il tipo Sheffield ? considerato una forma pi? lieve di condrodisplasia puntata. Questo disturbo colpisce sia i maschi che le femmine. Per quanto riguarda la specifica mutazione genetica, si sa meno del tipo Sheffield. Le caratteristiche del tipo Sheffield includono un aspetto anormale e punteggiato sulla cartilagine, caratteristiche facciali appiattite e ritardo mentale.