La farmacogenetica è un’area scientifica promettente in cui vengono studiati i tipi e le variazioni dei geni per determinare la probabilità di reazioni avverse o risposte positive a trattamenti farmaceutici o farmacologici. Questa ricerca è di solito direttamente associata ad un altro campo chiamato farmacogenomica, che è lo sviluppo di farmaci basati su specifiche variazioni geniche. C’è così tanta interazione tra questi due campi di indagine scientifica che spesso vengono messi insieme o i termini di ciascuno vengono scambiati con l’altro. Sia che si parli di farmacogenetica o di farmacogenomica, si genera una notevole eccitazione perché entrambe le aree scientifiche indicano la strada verso trattamenti farmacologici più efficaci.
Ci sono molte persone che possono relazionarsi con l’esperienza di provare un farmaco che si dice per trattare una certa condizione e avere una risposta avversa estrema ad essa o non rispondervi affatto. Chiunque abbia mai preso un antidepressivo potrebbe aver dovuto provare diversi di questi farmaci prima di trovarne uno che funziona o che non provoca effetti collaterali indesiderati. Molti farmaci di vario tipo possono avere effetti collaterali molto rischiosi che si verificano raramente, ma che i medici vorrebbero chiaramente evitare. L’idea alla base della farmacogenetica è che le variazioni genetiche possono essere la chiave per prevedere la probabilità di una risposta favorevole, negativa o nessuna, e quindi la valutazione di tali variazioni potrebbe portare a determinazioni su quali farmaci prescrivere alle persone.
In termini più semplici, in farmacogenetica, i ricercatori potrebbero scoprire che la variazione del gene X aumenta la probabilità che le persone sviluppino un’eruzione cutanea grave quando assumono un farmaco. Invece di prescrivere semplicemente quel medicinale indiscriminatamente, con questa conoscenza, i medici potrebbero prima eseguire un test genetico per determinare se una persona ha la variazione X. Se trovata, i medici potrebbero prescrivere altri farmaci che impedirebbero lo sviluppo di un’eruzione cutanea o potrebbero cercare un farmaco diverso che non causerà questa reazione.
Finora, non ci sono molte applicazioni diffuse della farmacogenetica. Alcuni farmaci sono stati analizzati contro geni che sembrano influenzare il loro esito, e questo ha aiutato a personalizzare meglio la terapia farmacologica in casi limitati per condizioni come l’HIV, l’epatite C e il cancro al seno. Tuttavia, questi studi si applicano solo a un numero molto limitato di medicinali e non a tutti i medicinali che trattano queste condizioni.
L’altro aspetto della ricerca farmacogenetica è la farmacogenomica. Invece di studiare le reazioni di variazione genetica ai farmaci disponibili, la farmacogenomica tenta di applicare le informazioni sulla variazione genetica allo sviluppo di nuovi farmaci. La speranza è l’eventuale sviluppo di trattamenti personalizzati basati sui geni che colpiranno in modo più accurato le malattie per le persone di specifici tipi genetici.
Le persone guardano con speranza sia alla farmacogenetica che alla farmacogenomica perché spesso ci sono più effetti collaterali o inefficacia dei farmaci rispetto a quanto riconosciuto. Alcune persone hanno reazioni avverse inspiegabili e se la variazione genetica diventa un modo per spiegarlo, potrebbe risparmiare tempo, condizioni mediche pericolose e denaro. Si pensa che queste due aree di ricerca diventeranno sempre più importanti e utilizzate da aziende farmaceutiche, medici e pazienti in futuro.