La glicogenosi è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo. Gli individui con la condizione non sono in grado di creare glicogeno o i loro corpi non possono convertire il glicogeno immagazzinato in glucosio utilizzabile. La maggior parte delle autorità mediche ritiene che ci siano almeno 11 diverse forme di malattia da accumulo di glicogeno, ciascuna che si verifica in una o più parti specifiche del corpo, specialmente nel fegato, nei muscoli o nell’intestino. Molte persone con una forma della malattia sono soggette a ipoglicemia, crampi muscolari e debolezza e possibile insufficienza di organi vitali come il cuore oi reni.
Il glucosio è un tipo di zucchero nel sangue che fornisce energia alle cellule del corpo. Il glucosio viene digerito e processato da molti cibi e liquidi diversi, introdotto nel flusso sanguigno e trasportato alle cellule di tutto il corpo. Dopo i pasti, i corpi sani immagazzinano il glucosio in eccesso per un uso successivo convertendolo in glicogeno. Quando una persona ha bisogno di energia extra, gli enzimi attivano le molecole di glicogeno e le riconvertono in glucosio utilizzabile. Un individuo che ha una malattia da accumulo di glicogeno, tuttavia, potrebbe non essere in grado di convertire il glicogeno in glucosio a causa di una carenza enzimatica.
Una malattia da accumulo di glicogeno può manifestarsi in una singola parte del corpo, come il fegato o alcuni muscoli, o essere più diffusa. I diversi tipi di malattie da accumulo sono classificati in base agli organi o muscoli interessati, al tipo di carenza enzimatica e ai sintomi presenti. Poiché le malattie da accumulo di glicogeno sono congenite, i sintomi sono generalmente riconosciuti durante l’infanzia. Un bambino con una forma della malattia potrebbe soffrire di ipoglicemia, fegato gonfio, crampi muscolari, dolori e mancanza di energia. A seconda della specifica carenza enzimatica, un bambino può essere soggetto ad anemia, crescita ritardata o stentata, insufficienza renale, insufficienza cardiaca o persino morte.
Pediatri e specialisti di solito diagnosticano la malattia da accumulo di glicogeno conducendo esami fisici, indagando sulla storia familiare e raccogliendo campioni di sangue e urine per analisi di laboratorio. La presenza o l’assenza di glucosio, enzimi e colesterolo negli esami del sangue e delle urine consente ai medici di determinare il tipo specifico di malattia da accumulo di glicogeno. Una volta che è stata fatta una diagnosi, i piani di trattamento possono essere considerati e messi in atto immediatamente nel tentativo di prevenire problemi di salute a lungo termine.
La terapia enzimatica sostitutiva è una forma efficace di trattamento per alcuni tipi di malattie da accumulo di glicogeno. Un medico inietta una soluzione contenente enzimi specifici direttamente nel flusso sanguigno di un paziente, promuovendo una migliore regolazione dei livelli di glicogeno e aumentando la capacità dell’organismo di utilizzare il glucosio. Il trattamento può anche comportare un attento monitoraggio dell’assunzione alimentare per prevenire l’ipoglicemia e i relativi problemi di salute. I bambini hanno bisogno di pasti frequenti con cibi ricchi di carboidrati e privi di saccarosio e lattosio per promuovere una sana produzione di glucosio. I ricercatori medici stanno continuamente sperimentando vari farmaci per via endovenosa e orale nella speranza di trovare un mezzo di trattamento più efficace per le malattie da accumulo di glicogeno.