Il rene policistico dominante è una malattia genetica che colpisce più di 12 milioni di adulti e bambini, ovvero circa 1 persona su 500, in tutto il mondo. Conosciuto anche semplicemente come PKD, il rene policistico dominante è così chiamato perché è caratterizzato da più cisti piene di liquido che si formano lungo la regione del nefrone di entrambi i reni, la parte che filtra le impurità. Queste cisti sono costituite da cellule che proliferano a un ritmo molto più veloce rispetto alle normali cellule renali, portando ad un aumento del numero e delle dimensioni delle cisti. In effetti, il numero e le dimensioni di queste cisti alla fine diventano proporzionali alle dimensioni e al peso dei reni e del fegato, che di conseguenza subiscono infiammazione e compromissione del funzionamento. Sfortunatamente, attualmente non esiste una cura per il rene policistico dominante, né esiste alcun trattamento.
Esistono due forme di rene policistico dominante. La forma più comune è il rene policistico autosomico dominante (ADPKD). L’altra forma, la malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) è molto più rara e si verifica solo in circa 1 persona su 20,000. Sebbene entrambe le forme siano ereditarie, l’ADPKD comporta un rischio del 50% di trasmettere la malattia da genitore a figlio al momento del concepimento. Altrimenti, nessuna delle due forme discrimina in termini di genere, età o etnia.
La maggior parte dei pazienti con ADPKD è affetta da una deviazione nel 16° cromosoma, in particolare una mutazione del gene PKD1. Al contrario, solo il 15% circa dei pazienti evidenzia una mutazione del gene PKD2, che risiede nel 4° cromosoma. Il primo scenario rappresenta tuttavia un esito molto più serio per il paziente, poiché la progressione verso una grave disfunzione renale di solito si verifica a un ritmo molto più rapido. Il rene policistico autosomico recessivo comporta la ricezione di due geni mutati, uno da ciascun genitore. Tuttavia, i genitori donatori di solito non hanno la malattia, né c’è una storia di essa nel resto della famiglia.
Un altro aspetto spiacevole di questa malattia è che non ci sono segni premonitori. Alla fine, tuttavia, inizieranno a emergere vari sintomi. I più comuni includono dolore persistente al fianco o alla schiena, passaggio di sangue nelle urine e formazione di calcoli renali. L’ipertensione, o ipertensione, è un altro sintomo che di solito si verifica prima che si manifestino segni di insufficienza renale e si verifica più frequentemente negli uomini.
Esistono numerose complicanze secondarie che possono svilupparsi a causa della presenza del rene policistico dominante. Questi includono un aumento del rischio di malattie del fegato, aneurismi cerebrali e malattie cardiovascolari. Alcuni pazienti avvertono soffi cardiaci e palpitazioni a causa di una valvola prolassata nel cuore. Il potenziale di tutte queste condizioni richiede screening e monitoraggio frequenti.
Sebbene non esista un trattamento formale per questa malattia, ci sono alcune misure proattive che i pazienti possono intraprendere per rallentarne la progressione. Il più importante di questi è seguire una dieta sana e un regime di esercizio fisico ed evitare comportamenti che aumentano il rischio di malattie cardiache, come il fumo e il consumo eccessivo di alcol. Allo stesso modo, dovrebbero essere prese misure per tenere sotto controllo la pressione sanguigna, compresi i farmaci, se necessario. Infine, è essenziale che il paziente con PKD eviti i farmaci da banco che possono danneggiare ulteriormente il fegato e i reni, come l’aspirina, l’ibuprofene e il naprossene.