La malattia del rene policistico è una malattia ereditaria che causa lo sviluppo di cisti nei reni. Nel tempo, le cisti portano a un declino della funzione renale che può sfociare in un’insufficienza renale. Quando questa condizione viene diagnosticata in modo tempestivo, è possibile utilizzare una varietà di tecniche per gestirla e prevenire l’insufficienza totale dei reni mantenendo il paziente a proprio agio. Qualcuno con questa condizione di solito avrà bisogno di lavorare con un nefrologo, un medico specializzato in disturbi renali o un urologo, un medico che si occupa delle vie urinarie.
PKD, come è talvolta noto, si presenta in due forme. La malattia del rene policistico autosomico dominante è la più comune e si verifica quando qualcuno eredita un gene per il disturbo da un genitore o quando si sviluppa una mutazione spontanea. Nella forma recessiva, il paziente deve ereditare due copie del gene per sviluppare la condizione. Questa forma è molto meno comune, in parte perché è statisticamente meno probabile perché i pazienti richiedono due geni per apparire.
Le cisti nei reni crescono lentamente e, man mano che crescono, il paziente sviluppa una serie di problemi medici. L’ipertensione è un problema molto comune, così come le infezioni del tratto urinario, i calcoli renali, il sangue nelle urine e la dolorabilità nell’addome e nella parte bassa della schiena. I reni in genere si gonfiano a causa delle cisti, ma sono meno in grado di funzionare efficacemente, perché le cisti ostacolano la funzione renale.
La gestione della malattia del rene policistico è solitamente focalizzata sul trattamento delle complicanze, come le infezioni del tratto urinario, quando insorgono. Ai pazienti possono anche essere fornite raccomandazioni dietetiche progettate per migliorare la funzione renale e mantenere la pressione sanguigna dall’aumento a un livello pericoloso. Devono anche sottoporsi a screening di routine per verificare complicazioni più rare, ma potenzialmente gravi, come problemi al sistema cardiovascolare, al cervello e al tratto intestinale.
In alcuni casi, la malattia del rene policistico viene diagnosticata poco dopo la nascita, specialmente nelle famiglie con una storia di questa condizione. In altri casi, l’insorgenza della malattia può essere tardiva e un paziente può essere diagnosticato quando si rivolge a un medico per il trattamento di problemi renali. Gli studi di imaging medico come gli ultrasuoni e le scansioni TC possono essere utilizzati per rivelare la presenza di cisti ed è anche possibile utilizzare test genetici per determinare se un paziente ha o meno il gene canaglia che causa la malattia del rene policistico.