Un gene è un insieme di istruzioni per creare una molecola data attraverso un insieme di nucleotidi in una molecola di DNA o RNA, con la maggior parte del DNA esistente sulle 23 coppie di cromosomi nel nucleo di ogni cellula umana. Le basi dei nucleotidi – che sono adenina, citosina, guanina e timina – definiscono le informazioni nel gene e nel prodotto molecolare, spesso una proteina.
La mappatura genica si riferisce a uno dei due modi diversi di localizzare definitivamente il gene su un cromosoma. Il primo tipo di mappatura genica è anche chiamato mappatura genetica. La mappatura genetica si riferisce all’uso dell’analisi di linkage per determinare come due geni su un cromosoma si relazionano nelle loro posizioni. La mappatura fisica, l’altro tipo di mappatura genica, individua i geni in base alla loro posizione assoluta su un cromosoma usando qualsiasi tecnica disponibile. Una volta individuato un gene, può essere clonato, la sua sequenza di DNA determinata e il suo prodotto molecolare studiato.
Il primo rapporto sulla mappatura di un gene su un autosoma umano è stato pubblicato nel 1968 da Roger Donahue e soci. Utilizzando un’analisi di collegamento, è stato in grado di stimare la distanza genetica di 2,5 unità cartografiche tra due loci o posizioni geniche sul cromosoma 1. Nel 1971 sono state sviluppate tecniche di bande cromosomiche, che hanno aperto la strada ai ricercatori per poter identificare più tipi alterazioni, inclusi inserimenti, eliminazioni e traslocazioni, nonché mappatura per posizionare. In relazione a ciò, l’analisi del polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP) è stata sviluppata e condotta all’inizio degli anni ’90 all’identificazione di un numero di geni associati alla malattia nell’uomo. Anche una tecnica complementare, l’ibridazione in situ della fluorescenza, sviluppata nello stesso periodo, ha contribuito agli sforzi di mappatura.
Un esempio di questo processo in applicazione è il lavoro svolto con il gene per la fibrosi cistica. Il gene della fibrosi cistica è stato mappato dall’analisi dei collegamenti nel 1985. Questo ha spianato la strada alla sua clonazione nel 1989 da Francis Collins e dai suoi associati. Ciò ha portato a una migliore comprensione della causa della malattia.
La fondazione della mappatura genica ha anche gettato le basi per il Progetto genoma umano. L’idea di sequenziare l’intero genoma umano è stata esplorata negli anni ’80, ma non era universalmente ritenuta fattibile. L’impulso del Dipartimento dell’Energia degli Stati Uniti insieme al National Institutes of Health (NIH) ha contribuito a promuovere il lancio del progetto nel 1990. I risultati tecnici sopra menzionati hanno contribuito allo slancio del progetto. Il progetto è stato completato nel 2003.