Il cromosoma AY è uno dei cromosomi sessuali nell’uomo e in altri mammiferi, con un codice genetico che determina se un organismo sarà geneticamente maschio o femmina. La presenza di un cromosoma Y di solito fa sì che qualcuno sia maschio, tranne nel caso di alcuni disturbi genetici. Il cromosoma complementare è il cromosoma X; le donne hanno generalmente due cromosomi X nel loro cariotipo, mentre gli uomini ereditano una X e una Y.
Non tutti gli organismi hanno cromosomi sessuali e quelli che lo fanno possono avere un complicato sistema di ereditarietà quando si tratta di sesso. Questo articolo si concentra in particolare sul ruolo del cromosoma Y nell’uomo. Si ritiene che inizialmente, gli antenati degli esseri umani abbiano ereditato due cromosomi sessuali sostanzialmente identici e nel tempo si sono divisi in un cromosoma X e Y. Il cromosoma Y è in qualche modo più corto del cromosoma X e contiene principalmente materiale genetico correlato alle caratteristiche sessuali maschili.
Uno dei geni più importanti tra le 58 milioni di coppie di basi sul cromosoma Y è il gene SRY, che determina la formazione dei testicoli. Quando si formano i testicoli, si verificano una serie di reazioni a cascata mentre producono ormoni sessuali come il testosterone, contribuendo allo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie come i peli del torace e una voce profonda. Il materiale genetico in questo cromosoma costituisce circa il 2% del materiale genetico in una data cellula, una quantità relativamente piccola, e l’evidenza storica suggerisce che una volta era più grande e si sta effettivamente riducendo con il tempo.
I disturbi genetici che coinvolgono questo cromosoma di solito causano problemi con la fertilità o lo sviluppo di caratteristiche sessuali. In alcuni casi, le persone ereditano un cromosoma X in più, finendo con un cariotipo XXY e una condizione chiamata sindrome di Klinefelter. L’argomento è maschile, ma potrebbe avere problemi di fertilità e altri problemi.
Gli uomini trasmettono i loro cromosomi Y ai loro figli e se hanno disturbi genetici sul cromosoma Y, anche i loro figli avranno questi disturbi. Al contrario, se sono portatori di disturbi genetici osservati sul cromosoma X e hanno figlie, anche le loro figlie diventeranno portatrici e potrebbero essere a rischio di sviluppare il disturbo se è dominante o se ereditano un’altra copia del gene difettoso da le loro madri. Un esempio di un disturbo genetico legato al sesso è l’emofilia, una condizione osservata principalmente negli uomini che ereditano un singolo cromosoma X difettoso e mancano di un allele corrispondente sul cromosoma Y per inibire l’espressione del gene deleterio.