I cromosomi, che contengono informazioni genetiche nelle cellule di molti organismi diversi, possono essere mutati attraverso una varietà di processi diversi, spesso a scapito dell’organismo mutato. Una mutazione cromosomica avviene a livello cromosomico, il che significa che l’intera unità strutturale del cromosoma è in qualche modo alterata. Una mutazione cromosomica è spesso considerata diversa da una mutazione genetica, in cui solo un singolo gene su un cromosoma viene modificato da una mutazione. Le mutazioni cromosomiche si verificano su una scala più ampia che colpisce una parte significativa dell’intero cromosoma, quindi molti geni possono essere influenzati da una singola mutazione.
Una mutazione cromosomica è generalmente classificata in base al particolare cambiamento strutturale apportato al cromosoma o ai cromosomi. Un tipo di mutazione, per esempio, è una fusione; si verifica quando due diversi cromosomi o segmenti cromosomici si fondono insieme in uno. I ricercatori in realtà credono che il secondo cromosoma umano sia una fusione di due cromosomi posseduti da antenati pre-umani. Un altro tipo di mutazione cromosomica viene definita inversione e si verifica quando un segmento di un cromosoma viene invertito. Le inversioni spesso non causano mutazioni visibili all’organismo, poiché tutte le informazioni genetiche sono generalmente intatte e inalterate, anche se non è sempre così.
Quando una mutazione cromosomica altera il numero di copie di un particolare gene nel genoma di un organismo, è molto più probabile che causi un effetto evidente o significativo sull’organismo. Le mutazioni comuni di questa forma includono inserimenti, che inseriscono un nuovo segmento in un cromosoma e delezioni, che rimuovono un segmento dal cromosoma. Entrambi questi tipi di mutazioni cromosomiche provocano un cambiamento nelle copie di un gene o dei geni presenti. La sovraespressione o la sottoespressione di un gene, entrambi i quali possono derivare da tali mutazioni, possono entrambi causare effetti drastici sull’espressione genica all’interno di un organismo. Nella mutazione bianca nel moscerino della frutta Drosophila melanogaster, ad esempio, l’incapacità di esprimere a sufficienza un gene che codifica per la pigmentazione oculare provoca mosche con gli occhi bianchi.
I ricercatori hanno molti modi diversi per identificare una particolare mutazione cromosomica o mutazione genetica. Organismi con tratti genetici differenti possono essere incrociati in diverse combinazioni al fine di sviluppare una “mappa” generale che suggerisca la localizzazione di una data mutazione. I ricercatori possono anche sequenziare parti del genoma dell’organismo. Il sequenziamento offre ai ricercatori una visione dettagliata delle informazioni genetiche di un organismo e della sua posizione su un cromosoma.