La famiglia di condizioni genetiche note come “trisomie” si verifica quando alcune cellule hanno tre, anziché due, cromosomi. Le trisomie possono verificarsi su uno qualsiasi dei 23 cromosomi del corpo umano e di solito sono denominate in base al numero in base al cromosoma a cui sono attaccate. La mutazione più comune colpisce il 21° cromosoma e viene solitamente diagnosticata come sindrome di Down. La sindrome di Edwards colpisce il 18° cromosoma e la sindrome di Patau riguarda il 13°. Alcune condizioni, note come trisomie complete, colpiscono quasi tutti i cromosomi, mentre le cosiddette condizioni “a mosaico” colpiscono solo un’infarinatura. Tutti questi si presentano tipicamente con sintomi fisici e mentali che possono variare da lievi a gravi e persino pericolosi per la vita. La maggior parte delle volte non c’è nulla che i genitori in attesa possano fare per impedire ai loro figli di sviluppare una di queste condizioni. L’avanzare dell’età materna rende più probabile il verificarsi e l’assunzione di vitamine prenatali prima del concepimento può ridurre il rischio, ma nulla è infallibile.
Comprensione delle trisomie in generale
La trisomia è una condizione genetica in cui le cellule hanno un cromosoma in più. Normalmente, ogni cellula del corpo umano porta 23 paia di cromosomi. Al momento del concepimento, quando le cellule iniziano a dividersi, un cromosoma in più può attaccarsi a una coppia di cromosomi. Questo crea cellule con 47 cromosomi anziché 46. Il cromosoma in più è solitamente espresso con caratteristiche fisiche e mentali distintive.
Sindrome di Down
Le trisomie sono tipicamente numerate in base alla posizione del cromosoma in più rispetto ai 23 presenti nella catena. La trisomia 21, chiamata anche sindrome di Down, è la mutazione più comune e si verifica quando ci sono tre cromosomi nella 21a posizione. La sindrome di Down si manifesta tipicamente sia fisicamente che mentalmente, con le persone colpite che hanno volti più larghi, caratteristiche distinguibili e basso tono muscolare oltre a un intelletto profondamente limitato. Anche i problemi cardiaci e agli organi sono comuni, ma molte se non la maggior parte delle persone con questo cromosoma in più sopravvivono fino all’età adulta. Tuttavia, in genere hanno bisogno di molte cure per la vita.
Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards, o Trisomia 18, è la seconda mutazione cromosomica più comune. Si stima che si verifichi in 1 su 3,000 nati vivi. La sindrome di Edwards è solitamente fatale, con meno del 10% dei bambini nati con questa sindrome che vivono più di un anno. La sindrome provoca difetti cardiaci, anomalie renali e gravi ritardi nello sviluppo.
Sindrome di Patau
La sindrome di Patau è il risultato di un cromosoma in più nella 13a posizione ed è anche conosciuta come Trisomia 13. Come la sindrome di Edwards, meno del 10% dei bambini nati con la sindrome di Patau vive più di un anno e molti muoiono poco dopo la nascita se sono nati vivi. Questa sindrome si verifica in circa 1 su 10,000 nati vivi. Può causare problemi strutturali al cervello, grave ritardo mentale e difetti cardiaci.
Condizioni meno comuni
Le trisomie possono e si verificano su qualsiasi cromosoma diverso da 21, 18 o 13, ma raramente danno luogo a nati vivi. Ci sono casi isolati di bambini con trisomie più rare che sopravvivono per diversi anni. Si pensa che una mutazione al 16° cromosoma si verifichi in circa l’1% di tutte le gravidanze, ma queste gravidanze di solito provocano aborti spontanei durante il primo trimestre a causa di gravi difetti nel feto.
Le trisomie complete si verificano quando ogni cellula del corpo ha il cromosoma in più. Nelle trisomie a mosaico, solo alcune cellule contengono il cromosoma in più. Le persone con trisomie parziali hanno solo una parte del cromosoma in più nelle loro cellule. Sia le trisomie a mosaico che quelle parziali possono essere ereditarie, mentre le trisomie complete non lo sono. I sintomi e i tassi di sopravvivenza variano a seconda dell’estensione della mutazione.
Cause e rilevamento
La maggior parte delle volte, la moderna tecnologia a ultrasuoni e lo screening prenatale possono rilevare casi probabili di mutazione cromosomica molto prima del parto. Tuttavia, alcune mutazioni non vengono scoperte fino alla nascita. In generale, il rischio di partorire un bambino con una mutazione trisomica aumenta esponenzialmente con l’età della madre al momento della nascita. La maggior parte degli esperti medici consiglia che il rischio cresca ogni anno dopo i 35 anni. Alcune carenze di vitamine e minerali possono anche essere collegate allo sviluppo di problemi, ma la ricerca a sostegno di ciò non è conclusiva. Il più delle volte, questo tipo di mutazioni è semplicemente una questione di fortuna.