La sindrome del nevo basocellulare, nota anche come sindrome di Gorlin, è una malattia genetica che causa varie crescite anormali e malfunzionamenti degli organi e dei sistemi interni del corpo. Colpisce principalmente la pelle e provoca il cancro della pelle, ma può anche causare escrescenze sulle ossa o sugli organi interni, nonché la rottura dei vasi sanguigni o del sistema nervoso. La sindrome può manifestarsi allo stesso modo in tutti i maschi o femmine che hanno un genitore con la sindrome, ma i sintomi potrebbero non essere evidenti fino all’adolescenza.
Quando un bambino viene concepito, riceve geni da ciascun genitore che determinano con quali tipi di caratteristiche nascerà. La causa della sindrome del nevo delle cellule basali è una mutazione nel gene, noto come PTCH, che è responsabile della soppressione delle crescite anormali delle cellule che provocano i tumori. La condizione è autosomica dominante, il che significa che il bambino contrarrà automaticamente la malattia anche se solo un genitore ne è affetto.
Il sintomo più comune della sindrome del nevo basocellulare è il carcinoma basocellulare, una forma di cancro della pelle che provoca ferite aperte sulla pelle. La maggior parte dei casi di cancro della pelle è dovuta all’esposizione al sole o ai raggi ultravioletti dei lettini abbronzanti, ma le persone con la sindrome hanno cellule della pelle più suscettibili al cancro, anche con protezione. Il cancro della pelle si sviluppa tipicamente senza preavviso quando una persona con la sindrome raggiunge l’adolescenza. Il carcinoma basocellulare di solito non è mortale e può essere trattato rimuovendo chirurgicamente le escrescenze o utilizzando la radioterapia per uccidere le cellule tumorali.
Le persone con sindrome del nevo basocellulare di solito hanno lievi deformità facciali a causa di tumori o danni alla struttura ossea. Possono avere ossa del sopracciglio che sporgono più del normale, così come occhi che sono distanziati tra loro. Nei casi più gravi della sindrome, una persona può avere ossa mascellari deformi che fanno sporgere la mascella più del solito.
Gli altri sintomi della sindrome del nevo delle cellule basali possono variare ampiamente a seconda della persona specifica e di quali organi o sistemi corporei sono interessati. I tumori possono verificarsi su qualsiasi organo, ma tendono ad essere più comuni nel cervello per le persone con la sindrome. Se la condizione causa malfunzionamenti del sistema nervoso, una persona è a rischio di diventare ritardata mentale, sorda o cieca. Poiché i sintomi e le complicanze della sindrome del nevo delle cellule basali variano da persona a persona, non esiste un’opzione di trattamento universale. Una persona con la sindrome dovrà spesso consultare specialisti per trattare le complicanze specifiche; tuttavia, la sindrome stessa non ha cura.