Il cretinismo, noto anche come ipotiroidismo congenito, è una condizione causata da una carenza di ormoni tiroidei mentre un feto si sta sviluppando nell’utero o poco dopo la nascita. Nei paesi in via di sviluppo, la causa è solitamente una mancanza di iodio, ma nei paesi sviluppati questa carenza è solitamente causata da un difetto nello sviluppo della ghiandola tiroide stessa, sebbene sia stata anche collegata a una condizione ereditaria che interrompe la sintesi di tiroxina. La tiroxina è un ormone composto principalmente da iodio che regola il tasso di ossidazione cellulare. Un’altra causa è stata attribuita ai farmaci antitiroidei assunti dalla madre durante la gravidanza, ma questa causa è poco frequente.
Se non trattato, il cretinismo può arrestare la crescita fino al livello del nanismo e causare un grave ritardo mentale. Senza una tiroide correttamente funzionante, ossa e muscoli degenereranno, poiché la tiroide ha un ruolo chiave nel metabolismo e nello sviluppo cellulare. In breve, lo iodio deve essere presente affinché la tiroide funzioni correttamente e la tiroide deve funzionare correttamente affinché le cellule si sviluppino. Se le singole cellule non si sviluppano, non possono formare ossa e muscoli forti. Quindi, il cretinismo, o ipotiroidismo congenito, è il risultato di qualsiasi interruzione di questo ciclo.
I neonati che soffrono di cretinismo possono essere di altezza e peso normali, ma i sintomi nei bambini che non sono allattati al seno generalmente si manifestano nei primi mesi. I bambini allattati al seno possono avere un ritardo nei sintomi a causa degli ormoni tiroidei presenti nel latte materno. Molti avranno problemi respiratori, difficoltà di alimentazione, appariranno inattivi e soffriranno di ittero. Possono anche dormire eccessivamente, piangere raramente e avere difficoltà a respirare. È molto importante cercare un trattamento il prima possibile, prima che l’aumento della disabilità mentale diventi irreversibile.
La diagnosi viene effettuata testando i livelli ormonali nei neonati e, se i test indicano un problema, verrà eseguita una scansione della tiroide per valutare la ghiandola tiroidea. Se i test confermano il cretinismo, i pazienti ricevono una terapia ormonale sostitutiva sotto forma di tiroxina orale. Idealmente, questo trattamento dovrebbe essere iniziato entro le prime settimane di vita e il trattamento continuerà per tutta la vita, con dosi ridotte o aumentate a seconda dei casi.
Un tempo, il termine cretino veniva usato per descrivere chi soffre di cretinismo. La comunità medica da allora ha abbandonato il termine poiché ha assunto connotazioni negative. Come idiota e scemo, questo termine medico ha trovato la sua strada nel gergo tradizionale ed è usato come un insulto, quindi è meglio lasciarlo fuori dal proprio vocabolario quando ci si riferisce a chi soffre di cretinismo.