La sindrome di Mowat-Wilson è una rara anomalia congenita causata da un gene difettoso. I bambini nati con questa sindrome mostrano una miscela di sintomi simili. Molti hanno la malattia di Hirschsprung, una malattia intestinale che può causare blocco intestinale, costipazione cronica e gonfiore e che può portare all’anemia. Questo è così comune che la sindrome di Mowat-Wilson è talvolta nota come malattia di Hirschsprung – sindrome da ritardo mentale. Alcuni altri sintomi sono ritardo mentale, sviluppo ritardato, difetti cardiaci, crisi epilettiche e microcefalia, che è una testa anormalmente piccola.
Questa sindrome colpisce entrambi i sessi ed è stata osservata in vari gruppi etnici. I segni di questa anomalia genetica sono molto evidenti nei tratti del viso di alcune persone. Oltre alla microcefalia, molti nascono con mento appuntito, sopracciglia sovradimensionate, nasi larghi e microftalmia o occhi insolitamente piccoli. Queste caratteristiche comunemente diventano più evidenti man mano che l’individuo matura, motivo per cui la sindrome di Mowat-Wilson spesso non viene diagnosticata fino a più tardi nella vita. Ad esempio, la piccola testa caratteristica della sindrome di Mowat-Wilson potrebbe non essere presente alla nascita e potrebbe manifestarsi solo dopo diversi anni di sviluppo ritardato.
La malattia viene solitamente diagnosticata sulla base dei vari sintomi che un bambino mostra piuttosto che sui test genetici. Poiché spesso c’è un ritardo nella comparsa delle evidenti caratteristiche facciali caratteristiche di questa sindrome, è comune una diagnosi errata. L’ampia variazione dei sintomi sperimentati dai bambini con questa sindrome rende anche problematica la diagnosi precoce.
I problemi con le vie urinarie e genitali sono molto comuni con la sindrome di Mowat-Wilson. I maschi hanno spesso ipospadia, una condizione in cui l’apertura dell’uretra si trova sotto il pene, anziché sulla punta. Meno comuni sono le anomalie dentarie e le malformazioni delle mani e dei piedi. Anche il colore della pelle può essere influenzato.
I bambini con la sindrome di Mowat-Wilson spesso sperimentano ritardi nell’imparare a sedersi, stare in piedi, parlare e camminare. Molti hanno difficoltà a parlare e alcuni non sviluppano mai la capacità di parlare. Coloro che non possono parlare possono spesso capire ciò che dicono gli altri, tuttavia, e alcuni sviluppano un linguaggio dei segni unico per comunicare i loro desideri.
Si ritiene che la sindrome sia causata da un’improvvisa mutazione genetica poiché non vi è storia di alcuna predisposizione nelle famiglie. Non c’è cura. I sintomi possono essere trattati e la chirurgia è talvolta indicata per i difetti cardiaci e le anomalie del tratto urinario e genitale. Nonostante la moltitudine di problemi di salute che lo accompagnano, le persone con la sindrome di Mowat-Wilson sono generalmente felici e amichevoli.