La schizencefalia è un’anomalia congenita molto rara del cervello in cui il cervello è interrotto da una o più fessure riempite di liquido cerebrospinale. Nella schizencefalia unilaterale, il paziente ha una fessura in uno degli emisferi del cervello, mentre la forma bilaterale di questa condizione coinvolge entrambi gli emisferi. I pazienti con questa condizione sperimentano una serie di problemi neurologici, a seconda delle dimensioni e della posizione delle fessure.
Ci sono diverse possibili cause per la schizencefalia. L’esposizione ambientale a determinate sostanze durante la fase critica dello sviluppo cerebrale può causare questa condizione, così come alcune infezioni nella madre. A volte, la schizencefalia si verifica casualmente a causa di anomalie nello sviluppo fetale. In tutti i casi, le fessure sono rivestite di materia grigia, un indicatore che si formano molto presto. Le fessure possono essere di natura chiusa o aperta, a seconda del singolo paziente, nel qual caso la condizione è classificata come schizencefalia a labbro aperto o chiuso.
Casi di schizencefalia possono talvolta essere diagnosticati durante l’ecografia prenatale. In altri casi, la condizione può diventare evidente dopo il travaglio e il parto poiché il paziente non riesce a raggiungere le pietre miliari dello sviluppo o presenta problemi come paralisi, debolezza muscolare e convulsioni. Le convulsioni sono estremamente comuni nei pazienti schizencefalici e alcuni sviluppano anche idrocefalo, in cui c’è un accumulo di liquido nel cervello che può essere pericoloso per il paziente. Questi problemi persistono per tutta la vita e variano in gravità; alcuni pazienti possono vivere una vita relativamente normale con forme unilaterali di questa condizione, mentre le persone con schizencefalia bilaterale tendono ad incontrare problemi più seri.
Non è possibile curare la schizencefalia, ma possono essere utilizzate tecniche per gestire la condizione e mantenere il paziente più a suo agio. La terapia fisica può essere utilizzata per aiutare un paziente a sviluppare la forza muscolare, mentre i farmaci possono gestire le convulsioni e l’educazione personalizzata può aiutare un bambino ad affrontare i ritardi dello sviluppo. Se si sviluppa idrocefalo, uno shunt può essere installato chirurgicamente per drenare il fluido in eccesso.
Avere un figlio con schizencefalia non significa che i futuri bambini avranno questa condizione, perché non è ereditata. Le madri possono ridurre il rischio di schizencefalia nei loro bambini facendo attenzione ad evitare esposizioni ambientali e infezioni durante la gravidanza, specialmente nelle fasi iniziali, quando il cervello si sta sviluppando molto rapidamente. In definitiva, tuttavia, i difetti congeniti alla nascita possono verificarsi anche quando le donne incinte sono estremamente attente alle loro gravidanze; trasformare uno zigote fecondato in un intero bambino umano è un processo complesso con una serie di passaggi, e talvolta un passaggio semplicemente va storto.