La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia ereditaria che può portare a una serie di problemi di sviluppo, sia fisici che mentali. È una condizione rara che deriva da una carenza di enzimi, che causa una mancanza di colesterolo naturale nel corpo. I sintomi possono variare da lievi problemi cognitivi e bassa statura a grave ritardo mentale e deformità fisiche. Una persona che nasce con la condizione in genere sperimenta problemi per tutta la vita, sebbene i medici possano tentare di alleviare alcuni sintomi con integratori alimentari e interventi chirurgici correttivi.
La condizione prende il nome dai tre ricercatori medici che la descrissero inizialmente nel 1964, sebbene le origini genetiche sottostanti non siano state riconosciute fino al 1993. I medici ora sanno che la sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere un particolare gene mutato al loro bambino affinché la condizione possa essere espressa. Il gene responsabile della sindrome di Smith-Lemli-Opitz non è in grado di produrre un enzima che normalmente controlla la produzione di colesterolo. Senza abbastanza colesterolo naturale, un bambino è soggetto a uno sviluppo ritardato, incompleto e anormale.
È probabile che un bambino nato con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz abbia una testa più piccola della media, caratteristiche facciali molto pronunciate e un basso tono muscolare. Lo sviluppo anomalo di importanti organi interni, inclusi cuore e polmoni, può portare a gravi complicazioni mediche. Le dita delle mani o dei piedi possono essere fuse insieme, oppure un bambino può nascere con dita in più. Quando un bambino cresce, è probabile che soffra di bassa capacità cognitiva, problemi di comunicazione, instabilità emotiva e problemi comportamentali.
La presenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz viene solitamente rilevata prima della nascita di un bambino attraverso esami ecografici di routine. Un ostetrico può confermare una diagnosi dopo aver consegnato il bambino eseguendo scansioni di tomografia computerizzata ed eseguendo una serie di esami del sangue. Un campione di sangue che rivela un livello anormalmente basso di colesterolo nel corpo è chiaramente indicativo della sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
Come per molte malattie genetiche, non esiste una cura chiara per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Il trattamento di scelta per la maggior parte dei pazienti prevede dosi orali regolari o iniezioni endovenose di un integratore di colesterolo. Il colesterolo extra può aiutare a promuovere una migliore crescita e sviluppo, anche se è altamente improbabile che un paziente si avvicini alla piena maturità mentale. Le procedure chirurgiche possono essere utili per correggere malfunzionamenti degli organi interni e problemi strutturali. Gli individui di solito devono ricevere frequenti controlli medici e mantenere diete speciali per tutta la vita per garantire la loro salute e il loro comfort.