La malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker ? una malattia neurodegenerativa ereditaria estremamente rara che attualmente non ? curabile. Fa parte di una famiglia di malattie note come encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE), che sembrano essere causate da proteine ??canaglia note come prioni. Questi prioni attaccano il cervello e il sistema nervoso centrale, causando un assortimento di sintomi che alla fine portano sempre alla morte.
L’incidenza di questa malattia ? piuttosto bassa in tutto il mondo e le tue possibilit? di contrarre la malattia sono estremamente ridotte. Solo poche famiglie hanno una storia documentata di Gerstmann-Straussler-Scheinker e non sempre emerge in persone imparentate tra loro. Poich? l’incidenza della malattia ? rara, gli scienziati non hanno investito molto nel tentativo di trovare una cura, anche se un giorno potrebbe essere realizzata una cura attraverso la terapia genica che affronti la componente genetica della malattia, fermandola prima ancora che inizi. Tale terapia potrebbe essere utilizzata anche per curare le vittime di altre TSE.
I sintomi di Gerstmann-Straussler-Scheinker iniziano generalmente quando il paziente ha un’et? compresa tra 35 e 55 anni e l’esordio ? tipicamente lento. La progressione pu? richiedere da due a 20 anni; in alcuni casi, i pazienti possono vivere una vita relativamente normale per un po’ di tempo, mentre in altri casi il progresso della malattia ? rapido, dando a malapena al paziente il tempo di mettere ordine nei propri affari. I primi segni in genere assumono la forma di goffaggine e difficolt? a bilanciare o eseguire compiti motori fini, una combinazione di sintomi che ? nota collettivamente come atassia.
Oltre all’atassia, alcuni pazienti hanno anche problemi agli occhi che possono portare alla cecit?, insieme a difficolt? di parola e spasmi muscolari. Alla fine, la malattia progredisce in demenza conclamata e il paziente tipicamente cade in coma. La causa di morte pi? comune per un paziente con Gerstmann-Straussler-Scheinker ? un’infezione secondaria causata dall’incapacit? dell’organismo di far fronte alle infezioni, con alcune famiglie che scelgono di rimuovere i pazienti in coma dal supporto vitale, poich? non vi ? alcuna aspettativa di guarigione .
Come altre EST, Gerstmann-Straussler-Scheinker pu? essere difficile da identificare mentre il paziente ? vivo, poich? sono necessari un’autopsia e un esame del tessuto cerebrale per confermare la diagnosi. I pazienti vengono tipicamente diagnosticati con Gerstmann-Straussler-Scheinker quando hanno una storia familiare della malattia e mostrano i sintomi richiesti senza riprendersi da trattamenti che potrebbero affrontare altre cause di questi sintomi. Il trattamento per Gerstmann-Straussler-Scheinker mira principalmente a mantenere il paziente a suo agio, poich? non esiste una cura.