L’amiloidosi sistemica è una condizione grave definita dall’accumulo diffuso di depositi di amiloide in tutto il corpo. Associata alla presenza di anticorpi anomali prodotti nel midollo osseo, l’amiloidosi sistemica può compromettere la funzione dell’organo contribuendo all’insufficienza d’organo. Il trattamento generalmente prevede l’uso di farmaci, progettati per inibire la produzione di anticorpi e alleviare l’infiammazione, e il trapianto di midollo osseo. Non esiste una cura per l’amiloidosi sistemica.
Una diagnosi di amiloidosi sistemica è generalmente confermata con una biopsia tissutale. Spesso ottenuta in anestesia locale, dalla pelle o dal midollo osseo, una biopsia di solito mostra proteine amiloidi elevate. Per precauzione, possono essere eseguite anche analisi delle urine e del sangue per escludere la presenza di altre condizioni che possono mimare l’amiloidosi.
Originario del midollo osseo, non vi è alcuna causa nota per lo sviluppo dell’amiloidosi. Il midollo osseo produce naturalmente anticorpi versatili, progettati per combattere gli agenti patogeni estranei, che vengono riassimilati una volta eliminata la minaccia. Nel caso dell’amiloidosi, gli anticorpi prodotti sono mutati e non possono essere metabolizzati o scomposti. Senza nessun altro posto dove andare, gli anticorpi viaggiano attraverso il corpo attraverso il flusso sanguigno e si trasformano in proteina amiloide prima di stabilirsi nei tessuti molli.
L’accumulo diffuso di amiloidi può interferire con le funzioni del sistema e degli organi, specialmente quando sono interessati i sistemi nervoso, respiratorio e digestivo. Poiché l’amiloidosi sistemica colpisce contemporaneamente diversi tessuti molli, gli individui sperimentano una varietà di segni e sintomi. Gli individui possono affaticarsi facilmente e provare disagio, incluso intorpidimento e gonfiore alle estremità. Quando il sistema digestivo è interessato, gli individui sviluppano una diminuzione dell’appetito, movimenti intestinali irregolari e una perdita di peso involontaria. Ulteriori segni possono includere aritmia, ridotta funzionalità renale e difficoltà di respirazione.
In assenza di una cura, il trattamento dell’amiloidosi sistemica è incentrato sulla gestione dei sintomi. Una combinazione di farmaci, inclusi farmaci steroidei come il desametasone, viene generalmente somministrata per alleviare l’infiammazione e il disagio. Se l’accumulo di amiloide compromette significativamente la funzione dell’organo, può verificarsi un’insufficienza d’organo. Le complicazioni, come l’insufficienza respiratoria e renale, non sono rare e possono richiedere un trattamento aggiuntivo e esteso per rallentare la progressione dei sintomi.
In alcuni casi possono essere eseguiti anche trapianti di cellule staminali del sangue, solitamente raccolte dalle proprie cellule staminali, e trapianti di midollo osseo. Il trapianto consente un rifornimento di anticorpi sani per sostituire quelli mutati e malati e inibire la produzione di nuovi amiloidi anomali. Il trapianto di cellule staminali comporta un rischio significativo di complicanze e non è adatto a tutti.