L’amniocentesi è una forma di test prenatale in cui il liquido amniotico viene analizzato per segni di difetti alla nascita o altri problemi. La procedura è puramente elettiva, anche se può essere consigliata per alcune madri a rischio più elevato, e viene eseguita in regime ambulatoriale. Quando un medico raccomanda l’amniocentesi per un paziente, dovrebbe discutere i rischi e i benefici della procedura, consentendo al paziente di prendere una decisione informata.
I medici raccomandano spesso che le donne sopra i 35 anni ricevano uno screening dell’amniocentesi, poiché esiste il rischio di Trisomia 21, o sindrome di Down, nei bambini nati da donne anziane. Le donne che hanno una storia familiare di difetti genetici possono subire l’amniocentesi, così come le donne che desiderano chiarire o confermare i risultati anormali dei test da altri screening prenatali. L’amniocentesi viene talvolta utilizzata anche quando le donne portano in grembo un bambino con un gruppo sanguigno in conflitto, per garantire che il feto sia in buona salute.
Quando una donna arriva per un appuntamento per l’amniocentesi, le verrà chiesto di sdraiarsi su un lettino e il suo addome verrà sterilizzato con iodio. Il medico utilizzerà una macchina ad ultrasuoni per visualizzare l’addome, compreso l’utero e il sacco amniotico. Un ago verrà accuratamente guidato nel sacco amniotico per prelevare un piccolo campione di liquido, idealmente senza toccare il bambino, e il liquido verrà inviato per il test; sul liquido amniotico possono essere eseguiti numerosi test, che in alcuni laboratori richiedono fino a tre settimane.
In genere, l’amniocentesi viene eseguita intorno alla 16a settimana di gravidanza. Tecnicamente, può essere eseguito già dall’11a settimana, ma c’è un rischio maggiore di complicazioni o aborto spontaneo all’inizio della gravidanza. Anche se eseguito nella 16a settimana, il rischio di aborto spontaneo è in genere di circa uno su 200, con alcune cliniche che hanno un tasso fino a uno su 400. Dopo l’amniocentesi, una donna può sentirsi crampiforme e dolorante. Un medico dovrebbe essere consultato in merito a qualsiasi sanguinamento da rottura, perdita di liquidi o altri sintomi di un problema con il bambino.
Un’alternativa all’amniocentesi è il prelievo dei villi coriali. Il prelievo dei villi coriali può essere effettuato in una fase precoce della gravidanza, ma comporta anche maggiori rischi. Tuttavia, per le donne che desiderano rassicurazioni e risposte tempestive, è certamente un’opzione.
Generalmente, un medico chiederà ai pazienti di entrare per discutere i risultati dell’amniocentesi. Un risultato negativo indica che non sono state riscontrate anomalie, aumentando notevolmente le possibilità di un bambino sano. Tuttavia, è impossibile testare ogni singolo possibile difetto alla nascita e sono ancora possibili aborti spontanei o altri eventi; anche dopo risultati negativi, le donne dovrebbero prendersi cura del proprio corpo durante la gravidanza. Se i risultati sono positivi per un problema, il medico discuterà cosa significa con il paziente e verranno discusse anche le opzioni.