Un genoma mitocondriale è una raccolta di informazioni genetiche trasportate nei mitocondri, organelli trovati nelle cellule di organismi eucarioti come gli esseri umani e altri animali complessi. Questo DNA è separato da quello trasportato nei cromosomi nel nucleo della cellula, che costituisce la maggior parte del genoma complessivo dell’organismo. I ricercatori che esplorano l’ereditarietà genetica hanno sequenziato il genoma mitocondriale di un certo numero di organismi, compreso l’uomo, per raccogliere informazioni su questo aspetto piuttosto unico della genetica.
Diverse caratteristiche distinguono il genoma mitocondriale da altro materiale genetico nel corpo. Prima di tutto, viene ereditato esclusivamente dalla madre, il che può avere utili implicazioni per il monitoraggio dei cambiamenti generazionali, delle relazioni e dell’ereditarietà. Inoltre, ha un tasso di mutazione insolitamente alto rispetto al genoma cromosomico. Inoltre, si ritiene che siano tracce di DNA di organismi che un tempo erano completamente indipendenti e in seguito assorbiti dalle prime cellule viventi per fornire benefici simbiotici.
37 geni sono trasportati nel genoma mitocondriale. Trasportano informazioni che i mitocondri utilizzano per svolgere la loro funzione primaria, che è la generazione di energia per le attività cellulari. I mitocondri possono produrre diverse proteine chiave, trasferire RNA e RNA ribosomiale utilizzando i progetti trovati nel loro DNA. Il sequenziamento del genoma mitocondriale può fornire utili indizi sull’ereditarietà non solo all’interno delle specie, ma nel corso della storia evolutiva. I ricercatori, ad esempio, hanno utilizzato questo DNA per tracciare gruppi di persone fino a singole antenate comuni.
Gli studi possono anche essere importanti per comprendere i disturbi mitocondriali. Queste condizioni possono essere causate da errori nel DNA mitocondriale che erodono la funzione di questi importanti organelli. Senza mitocondri funzionanti, le cellule potrebbero non essere in grado di svolgere compiti chiave. Nelle persone con neuropatia ottica ereditaria di Leber, ad esempio, la perdita della vista si verifica dall’infanzia alla prima età adulta a causa del malfunzionamento dei mitocondri. Le donne possono trasmettere la malattia ai loro figli, ma gli uomini no, perché il genoma mitocondriale è trasportato solo negli ovuli, non nello sperma.
I database pubblici forniscono informazioni sul DNA mitocondriale da un assortimento di organismi. Questi database possono aiutare i ricercatori a identificare i singoli geni e consentire loro di confrontare i geni di organismi sani e malati per cercare gli errori specifici nel DNA che portano a condizioni genetiche. I ricercatori in campi come la terapia genica possono utilizzare queste informazioni per determinare se è possibile riparare il DNA per ripristinare la funzionalità e possono usarlo per la diagnosi embrionale e lo screening per verificare i segni di malattie genetiche comuni.