Viene eseguito un test degli acidi organici nelle urine per lo screening delle persone per alcuni disturbi metabolici ereditari, che sono classificati come acidemie organiche o aciduria organica. Questo test analizza la presenza di livelli anormalmente elevati di prodotti metabolici, la cui presenza indica la probabilità di un errore congenito del metabolismo. L’urina viene raccolta e controllata per la presenza di livelli anormali di acidi organici, tipicamente mediante gascromatografia con spettrometria di massa. Nella maggior parte dei casi il test degli acidi organici nelle urine identificherà i livelli di ben 63 diverse sostanze come normali o elevati.
Le acidemie organiche si manifestano tipicamente nell’infanzia o nella primissima infanzia, causando una vasta gamma di sintomi. Gli indicatori possono includere letargia, convulsioni, vomito e ritardo della crescita. I sintomi dei problemi metabolici possono essere sottili, ma possono anche essere la causa sottostante di altri problemi di salute significativi tra cui insufficienza epatica, coma e osteoporosi. Il danno ad altri organi è comune, così come la distruzione di parti del sistema nervoso centrale. Sebbene sia possibile trattare i sintomi, di solito è necessario utilizzare un test degli acidi organici delle urine per scoprire la ragione del problema e determinare il trattamento più efficace.
Poiché esistono più di cinque dozzine di tipi di acidemie organiche, è importante che il test degli acidi organici delle urine controlli un’ampia gamma di acidi che possono indicare la presenza di uno o più di questi. Tre dei principali tipi di acidemie sono la malattia delle urine a sciroppo d’acero, l’acidemia metilmalonica e l’acidemia propionica, sebbene altri tipi possano essere presenti da soli o in combinazione con questi. Una delle difficoltà dell’uso del test degli acidi organici delle urine è che il problema può essere intermittente, con risultati del test imprecisi; alcuni campioni di urina non presenteranno alcun eccesso di acidi organici, ma mostreranno invece livelli normali. Se si sospetta ancora un’acidemia, la cosa migliore è che il medico raccolga le urine di giorni e orari diversi e le controlli tutte.
Quando è stata identificata un’acidemia organica, è fondamentale iniziare il trattamento il più rapidamente possibile. In alcuni casi la prognosi è la morte e nella maggior parte dei casi il trattamento consiste nell’utilizzare cure di supporto efficaci, poiché in molti casi non si può fare nulla per la condizione. La cura include cose come una dieta limitata, tipicamente contenente poche proteine e molto ricca di carboidrati, la sostituzione degli amminoacidi e la terapia vitaminica. I pazienti possono anche richiedere liquidi per via endovenosa e in alcuni casi devono essere alimentati con un tubo gastrico invece di poter mangiare normalmente.