Un test dell’emocromatosi, chiamato anche test HFE, analizza un campione di sangue di un paziente alla ricerca di un gene ereditario che causa l’emocromatosi, una condizione in cui il corpo assorbe troppo ferro. Una volta che il ferro si accumula negli organi del corpo, come il fegato o il cuore, possono verificarsi problemi. Inoltre, l’accumulo di ferro nelle articolazioni e nei muscoli può portare all’artrite precoce. Il test dell’emocromatosi è facile da eseguire, richiede solo un piccolo campione di sangue che può essere prelevato da qualsiasi vena.
Gli studi hanno dimostrato che più della metà delle persone che hanno un alto livello di ferro negli esami del sangue hanno anche una sorta di mutazione del gene HFE. Questa mutazione può portare all’emocromatosi. Ovviamente non tutti i casi vengono diagnosticati, quindi questo numero potrebbe essere più alto. I primi sintomi dell’emocromatosi sono facilmente persi, in quanto possono essere semplici come dolori articolari, perdita di peso o semplicemente mancanza di energia.
Un medico o un paziente può decidere di sottoporsi a un test di emocromatosi se si verifica una delle seguenti situazioni. In primo luogo, si potrebbe sapere che l’emocromatosi è di famiglia. Se a un membro della famiglia viene diagnosticata l’emocromatosi, i parenti di sangue possono scegliere di sottoporsi al test. In secondo luogo, se entrambi i test di saturazione della ferritina e della transferrina rivelano alti livelli di ferro, un medico può scegliere un test di emocromatosi per escludere la mutazione del gene HFE. In terzo luogo, un test dell’emocromatosi può essere utilizzato come test preliminare per una persona sana solo per prevenire possibili complicazioni, come future malattie del fegato. Il terzo caso è raro.
Se l’emocromatosi non viene trattata, può portare ad alcuni sintomi debilitanti. Questi includono cirrosi epatica, diabete e insufficienza cardiaca. La rilevazione dell’emocromatosi si verifica generalmente tra i 40 ei 60 anni, sebbene per le donne possa verificarsi solo dopo la menopausa poiché i livelli di ferro variano così drasticamente durante i cicli mestruali.
In alcuni casi, viene ordinata una biopsia del fegato per verificare la presenza di alti livelli di ferro e di eventuali cicatrici che potrebbero essersi verificate. Questi sono segnali di allarme per l’emocromatosi, sebbene non definitivi. La parte difficile dell’emocromatosi è che tante altre condizioni comuni possono causare sintomi simili.
Ci sono due test che analizzano il sangue per alti livelli di ferro: una saturazione della transferrina sierica e una ferritina sierica. Il test di saturazione della transferrina sierica analizza le proteine che trasportano il ferro in tutto il corpo per scoprire esattamente quanto ferro è attaccato ad esse. I livelli di saturazione superiori al 45% sono considerati troppo alti. Il secondo test, la ferritina sierica, analizza la quantità di ferro immagazzinata nel fegato. Se questi risultati sono troppo alti, un medico può procedere ed eseguire un test genetico per scoprire se c’è una mutazione del gene HFE che ha portato all’emocromatosi.