Una mutazione genetica è un cambiamento nel materiale genetico di un organismo. Le mutazioni genetiche possono verificarsi per una serie di motivi e hanno una serie di effetti, da benigni a maligni. Le mutazioni benigne nel materiale genetico spiegano perché le persone hanno un aspetto molto diverso, ad esempio, mentre il cancro è causato da mutazioni genetiche maligne. Utilizzando i test genetici, medici e ricercatori possono identificare i singoli punti nel DNA di un organismo in cui si è verificata una mutazione genetica e saperne di più sul processo delle mutazioni.
Le mutazioni ereditarie o germinali si verificano quando gli ovuli o lo sperma sviluppano mutazioni che vengono trasmesse al bambino. Queste mutazioni si verificano spesso a causa di errori nella generazione di ovuli e spermatozoi, sebbene possano anche essere errori tramandati di generazione in generazione. Se una mutazione genetica si verifica dopo la fecondazione, come potrebbe accadere quando alcune delle cellule in rapida divisione in un feto in via di sviluppo mutano, si tratta di una mutazione nuova o de novo. Entrambi i tipi di mutazione possono portare a disabilità congenite o possono essere così minime da non essere evidenti.
Le persone possono anche acquisire mutazioni genetiche durante la loro vita, in risposta a errori casuali nella divisione cellulare, pressioni ambientali o esposizione a sostanze che interagiscono con il DNA. Questi tipi di mutazioni acquisite tendono a causare mosaicismo, in cui una mutazione genetica è presente solo in alcune cellule di un organismo, piuttosto che in tutto il corpo. Il cancro è un classico esempio di mutazione genetica acquisita.
I ricercatori possono anche utilizzare l’ingegneria genetica per creare deliberatamente un gene mutante. Gli scienziati a volte inducono mutazioni genetiche in laboratorio per studiare come si verificano le mutazioni e quali effetti hanno sul corpo, e possono anche introdurre mutazioni benefiche, come la resistenza ai parassiti delle colture nelle colture comunemente coltivate. La creazione di varianza genetica per scopi di ricerca può essere molto utile, poiché i ricercatori possono prendere una generazione di animali simili e alterare il loro DNA per vedere uno spettro completo di presentazioni di una mutazione, da lieve a grave.
La variazione naturale in una popolazione è un segno di buona salute. Le variazioni nel materiale genetico assicurano che gli organismi siano robusti e suggeriscono che un ampio pool di organismi incrociati sta perpetuando la specie. Lungo la strada, possono emergere mutazioni sia dannose che benefiche, contribuendo lentamente nel tempo alla continua evoluzione di una specie o all’emergere di una specie completamente nuova. I ricercatori hanno utilizzato alcune mutazioni stabili per tracciare la storia evolutiva degli organismi di interesse.