Acondroplasia è il termine medico per nanismo sproporzionato, una condizione congenita senza cura. Non è possibile normalizzare completamente le sproporzioni scheletriche causate da questa condizione. Il trattamento dell’acondroplasia si limita ad affrontare i problemi medici periferici secondo necessità. La cosiddetta chirurgia di “allungamento degli arti” è disponibile per alcuni individui sproporzionati ma è considerata controversa.
L’acondroplasia causa proporzioni anormali di braccia, gambe, testa e altre caratteristiche rispetto alle dimensioni del busto dell’individuo. Questa condizione è il risultato di una mutazione genica spontanea durante lo sviluppo fetale e la maggior parte degli individui con nanismo nasce da due genitori normalmente proporzionati. Gli individui con acondroplasia tendono a raggiungere un’altezza media da adulto di circa 4 piedi (1.3 metri). L’acondroplasia è il tipo più comune di disturbo della bassa statura, rappresentando il 70% dei casi. Le persone con questa condizione generalmente hanno un’intelligenza normale e vivono una vita normale.
Le caratteristiche fisiche di questa condizione includono un’altezza significativamente inferiore alla media rispetto alla stessa età e sesso. Inoltre, è tipico che questi individui abbiano gambe arcuate, fronte prominente e dita corte. Alcuni individui potrebbero anche avere i piedi bastonati.
Il trattamento dell’acondroplasia si concentra sul miglioramento dei problemi medici comuni a persone di dimensioni sproporzionate. Alcuni di questi problemi potrebbero includere peso eccessivo, denti sovraffollati, problemi respiratori e frequenti infezioni dell’orecchio medio. Due gravi condizioni che possono essere affrontate con la chirurgia sono la compressione del midollo spinale e la stenosi spinale, che causa debolezza o formicolio alle gambe a causa della pressione sul midollo spinale. Il trattamento dell’acondroplasia nei neonati o nei bambini piccoli può includere anche l’assistenza medica per l’idrocefalo, un accumulo di liquidi nel cervello che deve essere drenato con uno shunt, o la cifosi, una gobba che può essere corretta utilizzando un tutore per la schiena.
Il trattamento dell’acondroplasia non include l’uso dell’ormone della crescita umano per aumentare l’altezza. Questo tipo di terapia ormonale è considerata praticabile solo nei casi di nanismo proporzionato, in cui gli arti e la testa sono opportunamente proporzionati alle dimensioni del tronco. Non è stato dimostrato che l’uso dell’ormone della crescita aumenti significativamente l’altezza degli adulti se usato nei bambini con acondroplasia.
Gli individui con acondroplasia potrebbero richiedere un supporto terapeutico per problemi legati all’adattamento sociale. Molte persone affette da nanismo subiscono discriminazioni legate all’occupazione, all’accesso alle risorse e ad altri aspetti dell’interazione sociale. Una forma di trattamento dell’acondroplasia chiamata chirurgia di allungamento degli arti è estremamente controversa. Alcuni individui scelgono di sottoporsi a questo intervento chirurgico per raggiungere una maggiore altezza per scopi estetici e sociali, ma questa procedura non è considerata necessaria dal punto di vista medico.