Un genetista clinico è un medico che applica la conoscenza della genetica alle situazioni di vita reale vissute dai pazienti. I genetisti clinici lavorano in ambienti come ospedali e cliniche, fornendo consigli, assistenza e consulenza ai pazienti con preoccupazioni su problemi genetici, che vanno dai genitori di un bambino con un’anomalia cromosomica a un malato di cancro al seno che vuole sottoporsi a test per vedere se lei porta un gene che la predispone al cancro al seno. Lavorare come genetista clinico è raramente noioso e consente alle persone di lavorare in prima linea nella genetica moderna.
I genetisti clinici di solito incontrano i pazienti quando vengono indirizzati. Il genetista parla al paziente del motivo per cui sta incontrando il genetista ed esegue test sul paziente per valutare le condizioni del paziente. Una volta completato il test, il genetista clinico parla con il paziente dei risultati del test, delle loro implicazioni e di ciò che il paziente può fare. I genetisti clinici sono esperti nella valutazione di problemi quali difetti alla nascita, disturbi genetici, tumori familiari e anomalie cromosomiche.
In alcuni casi, un genetista clinico può specializzarsi in un campo particolare nell’ambito della pratica della genetica clinica. Ad esempio, potrebbe lavorare con coppie che hanno problemi di fertilità, eseguire test genetici per vedere se uno o entrambi i genitori sono portatori di un gene che inibisce la fertilità e testare i risultati degli aborti per anomalie genetiche. I genetisti clinici possono anche fornire consulenza ai genitori in gravidanza che hanno appena ricevuto la notizia che il feto ha un’anomalia genetica.
Quando un medico sospetta che un paziente stia riscontrando un problema genetico, un rinvio a un genetista clinico può arrivare alla fine del problema. Il genetista può anche avere consigli sulle opzioni di trattamento e una diagnosi precisa di un problema genetico può essere importante per le persone preoccupate dal passaggio di geni pericolosi o per i medici che sviluppano un piano di trattamento. La consulenza di un genetista clinico può anche aiutare un paziente a capire perché si è verificato il problema e come può essere gestito.
Per diventare un genetista clinico, qualcuno deve prima allenarsi come medico, quindi completare una borsa di studio in genetica. Le persone spesso si avvicinano alla genetica clinica da campi come la pediatria o l’ostetricia e la ginecologia. La formazione richiede un decennio o più, ma i genetisti clinici sono molto richiesti, quindi di solito possono trovare lavoro una volta pienamente qualificati. Anche i tassi di retribuzione tendono ad essere eccellenti, specialmente nelle aree urbane dove molte persone hanno bisogno dei servizi dei genetisti clinici.