Le malattie dei motoneuroni sono disturbi progressivi che colpiscono il sistema neurologico distruggendo le cellule chiamate motoneuroni. Queste cellule sono responsabili del controllo delle azioni muscolari volontarie. Le persone con malattie del motoneurone hanno difficoltà a controllare azioni come camminare, respirare, deglutire e parlare. Esistono diversi tipi di malattie del motoneurone, tra cui la sclerosi laterale primaria, l’atrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig. I termini “malattia del motoneurone” e “sclerosi laterale amiotrofica” sono spesso usati in modo intercambiabile, in particolare negli Stati Uniti e in Canada.
Le malattie del motoneurone si verificano sia nei bambini che negli adulti e possono verificarsi in entrambi i sessi, sebbene siano più comuni negli uomini. Questo perché alcuni tipi di malattia del motoneurone sono legati all’X, il che significa che il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma X. Una donna può ereditare una copia difettosa del gene senza sviluppare la malattia, perché ha due cromosomi X e quindi ha anche una copia normale del gene. Al contrario, se un uomo eredita una copia difettosa del gene, non esiste un secondo cromosoma X per fornire una copia normale.
Nella SLA classica, i primi sintomi della malattia del motoneurone che compaiono di solito sono legati alla funzione delle mani, delle braccia o delle gambe. Debolezza muscolare e deperimento sono sintomi iniziali comuni. Inoltre, gli individui potrebbero avere difficoltà a deglutire. Con il progredire della malattia, i muscoli diventano sempre più deboli e vengono colpiti più gruppi muscolari. Oltre alla difficoltà a deglutire, è comune che un individuo inizi ad avere difficoltà a parlare e respirare, a causa della debolezza e dello spreco del diaframma e dei muscoli del torace. È raro che le malattie dei motoneuroni compromettano la funzione cognitiva.
Altri tipi di malattia del motoneurone causano sintomi leggermente diversi. Nella sclerosi laterale primaria, ad esempio, le gambe, le braccia e le mani sono le più colpite e gli individui hanno problemi di equilibrio, rigidità muscolare e debolezza. Nell’atrofia muscolare spinale, la debolezza muscolare e l’atrofia sono più gravi nelle gambe e gli individui non sempre sperimentano la perdita del controllo della respirazione, della parola o della deglutizione.
Le malattie del motoneurone non possono essere curate e non esistono protocolli di trattamento standard per queste malattie. Nella maggior parte dei casi, il trattamento della malattia del motoneurone include terapia fisica, farmaci per trattare i sintomi e altri trattamenti di supporto. Ad esempio, vengono spesso prescritti farmaci per alleviare il dolore, rilassare i muscoli e alleviare l’infiammazione. La terapia fisica viene utilizzata per preservare il tono muscolare, la forza e la flessibilità e per rallentare il ritmo della degenerazione muscolare. La terapia occupazionale e dispositivi come una sedia a rotelle o un sintetizzatore vocale aiutano l’individuo a mantenere la massima indipendenza possibile.