Le malformazioni vascolari, chiamate anche malformazioni vascolari congenite (MCV), sono anomalie nella formazione dei vasi sanguigni. Sebbene siano quasi sempre congeniti o presenti alla nascita, ci sono stati rari casi in cui le malformazioni vascolari sono state causate da traumi o collegate a un disturbo neurologico. Esistono diversi tipi di CVM, tra cui malformazioni arterovenose, malformazioni capillari, malformazioni linfatiche, malformazioni venose e malformazioni vascolari combinate. Questi di solito assumono la forma di ammassi di vasi sanguigni e possono causare aberrazioni nel flusso sanguigno. Le malformazioni vascolari sono suddivise in due gruppi, flusso veloce e flusso lento, in base alla velocità del flusso sanguigno attraverso la lesione.
Le malformazioni artero-venose (MAV) sono una delle CVM più comuni e pericolose. Questi malfunzionamenti vascolari si verificano quando i vasi sanguigni si raggruppano attraverso un letto capillare per fornire una connessione diretta anormale tra le arterie e le vene. Normalmente, l’arteria porterebbe il sangue ossigenato ai capillari, che distribuirebbero il sangue nei tessuti del corpo e poi restituirebbero il sangue deossigenato alle vene. La connessione diretta tra vene e arterie in una MAV fa sì che il sangue si accumuli nelle vene.
L’AVM è particolarmente pericoloso perché è delicato e soggetto a sanguinamento. Se la lesione si verifica nel cervello, il sanguinamento può causare un ictus fatale. Queste malformazioni vascolari di solito presentano pochi sintomi, o forse nessuno, e sono spesso diagnosticate dopo che la lesione si è rotta e ha causato danni, come paralisi o morte, al corpo. I sintomi meno gravi possono includere mal di testa, disturbi neurologici e convulsioni. I medici possono trattare una MAV rimuovendo il gruppo di vasi sanguigni incriminato con un intervento chirurgico, escludendolo dal resto del sistema circolatorio attraverso l’embolizzazione o danneggiando intenzionalmente i vasi sanguigni intorno alla lesione con la radiochirurgia per causare la chiusura dei vasi sanguigni e l’interruzione del AVV.
Una malformazione capillare, o macchia di vino porto, può essere diagnosticata alla vista, apparendo come una voglia rossa o rosa che può apparire in chiazze piccole o grandi. Ciò è causato dalla presenza di capillari anormalmente grandi in una determinata area. Se presenti sulla fronte o sulla palpebra, le macchie di vino rosso sono associate alla sindrome di Sturge-Weber e i segni sulla colonna vertebrale sono collegati alla sindrome di Cobb. Le lesioni possono crescere e scurirsi nel tempo, creando alla fine grumi sulla pelle, altre possono sbiadire all’età di un anno. La terapia laser viene utilizzata per malformazioni vascolari più superficiali e la chirurgia è necessaria per escrescenze e malformazioni capillari dei tessuti più profondi.
Una malformazione venosa può anche presentare sintomi visibili, solitamente di pelle morbida, rossa o blu, grumosa. Ciò è causato da una mancanza di muscolatura liscia nelle vene che le rende anormalmente dilatate. Oltre ai cosmetici, le malformazioni venose possono coagulare o sanguinare improvvisamente, causando gravi complicazioni. Queste malformazioni vascolari possono essere trattate con rimozione chirurgica, terapia laser, indumenti compressivi o scleroterapia, in cui viene iniettato un irritante nel tentativo di ridurre le vene colpite.
Le malformazioni linfatiche sono anche fisicamente visibili, presentando una struttura allargata, come un dito del piede o un labbro, o una bolla sulla pelle. Ciò è causato dal rallentamento del fluido attraverso il sistema linfatico nelle vene, producendo un accumulo di fluido nei vasi linfatici. Le complicazioni possono includere difficoltà respiratorie se localizzate nella trachea, infezione dovuta alla fuoriuscita di linfa o sindrome di Gorham se localizzata vicino a un osso, che può causare la perdita ossea. I trattamenti sono simili a quelli per le malformazioni venose.
Le malformazioni vascolari combinate includono più di un tipo di anomalie dei vasi. Questi di solito colpiscono gli arti, ma possono essere presenti in qualsiasi parte del corpo. Le complicanze e il trattamento variano a seconda della posizione dell’anomalia e dei tipi di malformazioni presenti. Le malformazioni vascolari combinate vengono diagnosticate tramite risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata (TC), raggi X ed ecografie.