Il disrafismo spinale è un difetto congenito del tubo neurale, la struttura che precede lo sviluppo del midollo spinale nei feti. Nello sviluppo normale, il tubo neurale si piega insieme proprio per formare la colonna vertebrale e fissare il midollo spinale. Possono sorgere problemi se il tubo neurale non si chiude mai completamente o si sigilla insieme in modo errato. I sintomi nei neonati e nei bambini in crescita possono variare da molto lievi e quasi impercettibili a debilitanti e deturpanti. A seconda della gravità dei sintomi, potrebbe essere necessario un piano di trattamento sfaccettato che comprenda farmaci, chirurgia e terapia fisica per promuovere una crescita e uno sviluppo adeguati.
Il disrafismo spinale aperto si verifica quando il tubo neurale non riesce a chiudersi completamente. Esistono diverse varietà di disrafismo spinale aperto, la più comune delle quali è lo sviluppo di un meningocele nella parte bassa o media della schiena. Un meningocele è fondamentalmente un’apertura nella colonna vertebrale da cui fuoriescono membrane, cartilagine e liquido cerebrospinale. Il midollo spinale viene solitamente mantenuto intatto in presenza di un meningocele, quindi può continuare a svilupparsi senza grandi complicazioni al funzionamento del sistema nervoso centrale.
Una complicazione meno comune ma molto più grave del disrafismo spinale aperto è la crescita di un mielomeningocele. Un grande cappuccio nella colonna vertebrale lascia spazio a una sacca rivestita di membrana per sporgere verso l’esterno, rompendo la pelle e il tessuto muscolare. Il sacco mielomeningocele può contenere cartilagine, liquido cerebrospinale e frammenti del midollo spinale e delle terminazioni nervose. La condizione può compromettere gravemente lo sviluppo futuro e il funzionamento del sistema nervoso centrale. Un bambino potrebbe non avere il controllo sui movimenti motori o sulle funzioni della vescica e dell’intestino. In casi estremi possono verificarsi debolezza invalidante alle gambe o addirittura paralisi permanente.
Nella maggior parte dei casi, il disrafismo spinale aperto può essere diagnosticato mentre il feto è ancora nell’utero. Gli ultrasuoni e gli esami del sangue possono rivelare anomalie nello sviluppo della colonna vertebrale nel secondo o terzo trimestre. Un bambino nato con disrafismo spinale aperto in genere deve subire un intervento chirurgico immediato per cercare di riallineare il midollo spinale e le vertebre. Potrebbe essere necessario posizionare uno shunt nel cervello per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso nella cavità addominale. La terapia fisica in corso, i farmaci per controllare il dolore e le procedure chirurgiche cosmetiche di follow-up possono essere necessarie per tutta la vita del paziente.
Il disrafismo spinale può anche essere un problema più sottile in cui il tubo neurale si chiude quasi correttamente e le strutture interne non sporgono dalla colonna vertebrale. La spina bifida occulta è la forma più comune di disrafismo spinale chiuso e può causare o meno sintomi fisici e complicazioni di salute. La maggior parte dei bambini nati con la spina bifida occulta si sviluppa normalmente nonostante difetti minori e non necessita di cure particolari. Occasionalmente, potrebbe esserci una rientranza nella parte inferiore della colonna vertebrale che è soggetta a un’eccessiva crescita dei peli. I pazienti possono essere a rischio di complicazioni più avanti nella vita, come scoliosi, difficoltà di piegamento o torsione ed ernia del disco che può richiedere un intervento chirurgico.