Il DNA mitocondriale sono piccoli anelli di DNA che si trovano all’interno degli organelli nella cellula, i mitocondri. I mitocondri fungono da “centrali elettriche” della cellula e si ritiene che siano i discendenti di antichi batteri che hanno partecipato in modo così simbiotico con le cellule antiche che si sono integrati in esse come organelli. La stragrande maggioranza del DNA in tutti gli animali si trova nel nucleo ed è noto come DNA nucleare, mentre il DNA mitocondriale è l’unico DNA situato al di fuori del nucleo.
A differenza del DNA nel nucleo, che contiene circa 20,000 geni codificanti proteine in oltre 3 miliardi di paia di basi, il DNA mitocondriale è relativamente piccolo, costituito da soli 13 geni codificanti proteine in 15,000-17,000 paia di basi. A differenza del DNA nucleare, che consiste in DNA lineare, il DNA mitocondriale si trova nel formato ad anello, proprio come il DNA che si trova nei batteri. I geni nei mitocondri esprimono proteine che aiutano a costruire i mitocondri, anche se nel corso di miliardi di anni di evoluzione, il DNA nucleare ha assunto gran parte dei ruoli del DNA mitocondriale nella costruzione dei mitocondri.
A differenza del DNA nucleare, che subisce la ricombinazione di generazione in generazione a causa del sesso tra un maschio e una femmina, il DNA mitocondriale subisce solo la ricombinazione con il DNA dello stesso organello, limitando notevolmente il cambiamento genetico. Pertanto, l’unico fattore che introduce cambiamenti genetici è la mutazione, piuttosto che la mutazione più la ricombinazione, come nel caso del DNA nucleare. Questo rende il DNA mitocondriale un marcatore genetico molto utile che può essere utilizzato per confrontare diversi lignaggi, inclusi diversi lignaggi umani.
L’analisi del DNA mitocondriale umano si è rivelata cruciale per determinare l’ascendenza di vari gruppi umani e i primi modelli di migrazione degli esseri umani in tutto il mondo. Questi studi hanno supportato la teoria Out-of-Africa, la teoria che asserisce che la specie umana abbia avuto origine in Africa circa 250,000 anni fa, per poi diffondersi in tutto il mondo. La principale teoria in competizione è l’ipotesi multiregionale, che suppone che diverse razze umane in tutto il mondo si siano evolute indipendentemente dai precursori degli ominidi. A causa dell’evidenza dell’analisi del DNA mitocondriale, questa ipotesi è stata sostanzialmente esclusa.