Il mosaicismo è una condizione in cui le cellule di un individuo sono geneticamente variegate. Conosciuta anche come mosaicismo gonadico o cromosomico, questa condizione è congenita e può colpire qualsiasi tipo di cellula. Derivante da un’errata divisione cellulare durante l’utero, il trattamento dipende dal tipo di condizione genetica. La prognosi per un individuo con mosaicismo dipende da come i suoi organi e tessuti sono colpiti.
Le cellule che sono generalmente colpite da questa condizione includono sangue, pelle e cellule riproduttive. Il mosaicismo può manifestarsi come una varietà di sindromi come Turner, Klinefelter e Down. I sintomi associati a queste condizioni sono difficili da prevedere e variano in gravità.
Il mosaicismo può essere diagnosticato mediante la somministrazione del cariotipo o l’analisi cromosomica. Tipicamente ogni sesso ha 46 cromosomi, con i maschi che hanno un accoppiamento XY e le femmine un accoppiamento XX. Quando un individuo ha una forma di mosaicismo, l’accoppiamento o il numero di cromosomi può essere anormale.
La sindrome di Turner è una condizione che colpisce le femmine e deriva dall’assenza della consueta coppia di cromosomi XX. Le cellule all’interno dell’individuo mancano di una porzione o di tutto un singolo cromosoma X. I sintomi della sindrome di Turner includono altezza ridotta, assenza di mestruazioni e torace ampio e piatto. I neonati con sindrome di Turner possono avere un collo ampio e palmato o mani e piedi distesi.
I test condotti per confermare una diagnosi di questa condizione possono includere un ecocardiogramma, un esame pelvico e un’ecografia dei reni e degli organi riproduttivi. Il trattamento per la sindrome di Turner può includere la somministrazione di terapia sostitutiva con estrogeni e ormone della crescita. Le complicazioni associate alla sindrome di Turner includono obesità, ipertensione e problemi ai reni.
La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X aggiuntivo in un maschio con la normale struttura cromosomica XY. I maschi con questa condizione possono manifestare sintomi tra cui piccoli genitali, estremità anormalmente proporzionate e mancanza di peli sul corpo. In alcuni casi, Klinefelter può non essere diagnosticato fino all’età adulta, quando possono sorgere problemi di infertilità.
I test utilizzati per confermare una diagnosi di sindrome di Klinefelter includono un conteggio dello sperma e esami del sangue per misurare i livelli di ormone maschile. Il trattamento per questa condizione può includere la terapia con testosterone. I maschi con la sindrome di Klinefelter possono manifestare complicazioni tra cui depressione, difficoltà di apprendimento o lo sviluppo di una malattia autoimmune, come l’artrite reumatoide o il lupus.
Gli individui con sindrome di Down hanno un cromosoma aggiuntivo, che, nella maggior parte dei casi, è il cromosoma 21. Chiamata anche Trisomia 21, questa forma di mosaicismo è la causa più diffusa di difetti congeniti. Quelli con questa condizione possono presentare una serie di sintomi che variano in gravità. Gli indicatori fisici comuni di questa condizione includono un naso appiattito, piccoli lineamenti, mani larghe e una testa di forma anormale. Le caratteristiche di questa condizione si estendono oltre il fisico per avere un impatto sullo sviluppo emotivo, sociale e, a volte, psicologico.
Lo sviluppo ritardato che i bambini con sindrome di Down sperimentano può contribuire a problemi come difficoltà di apprendimento, comportamento impulsivo e capacità di attenzione ridotta. La frustrazione e la rabbia per il loro sviluppo ritardato possono manifestarsi in problemi comportamentali, inclusa l’aggressività. È noto che si verificano condizioni secondarie tra cui ipotiroidismo, difetti cardiaci e problemi articolari.
Una diagnosi iniziale di sindrome di Down viene generalmente effettuata alla nascita, ma possono essere somministrati ulteriori test per confermarla. Di solito vengono utilizzati esami tra cui un ecocardiogramma, esami del sangue per l’analisi cromosomica e radiografie del torace. Gli individui con questa forma di mosaicismo devono essere monitorati come misura precauzionale per lo screening per lo sviluppo di condizioni secondarie. Sebbene non vi sia alcun trattamento per la sindrome di Down, gli individui con difetti congeniti possono richiedere un intervento chirurgico correttivo per ripristinare e promuovere la funzionalità. Le complicazioni associate a questa condizione includono problemi di udito e vista, problemi cardiaci e gastrointestinali e apnea notturna.