La femminilizzazione testicolare, nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni, è una condizione rara causata da un difetto genetico nel recettore del testosterone. I pazienti con la sindrome sono geneticamente maschi, con entrambi i cromosomi X e Y, ma sembrano essere femmine. La femminilizzazione testicolare ha una gamma di presentazioni e una varietà di opzioni di trattamento sono disponibili per i pazienti affetti.
Il termine “femminilizzazione testicolare” è stato introdotto da John Morris, un ginecologo americano. Ha suggerito questo nome sulla base del suo meccanismo proposto per la malattia, che ha ipotizzato che i testicoli secernono un ormone con conseguente femminilizzazione dei corpi maschili. Ulteriori ricerche hanno smentito la sua teoria. Il termine femminilizzazione testicolare persiste, tuttavia, come nome comune per la condizione ufficialmente nota come sindrome da insensibilità agli androgeni.
La femminilizzazione testicolare deriva dall’incapacità del corpo di rispondere agli androgeni come il testosterone. I pazienti affetti hanno un difetto genetico nei recettori degli androgeni del corpo. In qualche modo, questo stato può essere inteso con il detto “acqua, acqua ovunque, ma non una goccia da bere”. Un sacco di testosterone circola nel sangue, perché il paziente ha testicoli funzionali. Il corpo non risponde a questo testosterone, però, perché non può rilevarlo.
Poiché il corpo in crescita non riesce a percepire il testosterone in circolo, cade nel suo modello di sviluppo esterno predefinito: diventare femmina. Le persone affette sviluppano seni, modelli di distribuzione del grasso femminile, una sacca vaginale cieca e un clitoride. La presenza del cromosoma Y assicura che sviluppino anche testicoli e non riescano a sviluppare ovaie o un utero. Alcuni esperti descrivono i pazienti risultanti come pseudoermafroditi, perché hanno alcune caratteristiche sessuali maschili e alcune femminili ma non hanno né testicoli né ovaie, come farebbe un vero ermafrodita.
La femminilizzazione testicolare può avere una varietà di presentazioni cliniche. Una forma completa della sindrome si traduce in una femmina dall’aspetto normale che potrebbe non essere considerata anormale fino a quando non riesce ad avere il ciclo. Esistono anche altre forme meno complete della sindrome. Ad esempio, alcuni bambini nati con genitali ambigui potrebbero avere una forma incompleta della condizione, in cui una risposta parziale al testosterone provoca lo sviluppo di genitali esterni maschili incompleti.
Il trattamento della femminilizzazione testicolare può essere controverso. Nei pazienti con sensibilità parziale al testosterone, alcuni medici raccomandano di somministrare testosterone come trattamento. L’aumento del testosterone potrebbe aiutare il paziente a svilupparsi in un maschio dall’aspetto normale.
Le persone con una femminilizzazione testicolare completa spesso continuano a vivere come femmine. In questi pazienti è importante rimuovere i testicoli per ridurre il rischio di cancro ai testicoli. Spesso beneficiano anche di interventi chirurgici elettivi per allungare e allargare la vagina, facilitando così il rapporto sessuale.