La malattia di Hartnup è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo di importanti vitamine nel corpo. La maggior parte delle persone con la malattia ha solo piccole carenze vitaminiche e non ha problemi di salute significativi. I casi più gravi possono causare frequenti eruzioni cutanee, problemi di coordinazione muscolare e malattie mentali. Non esiste una cura per la malattia di Hartnup, ma la maggior parte dei pazienti può trovare sollievo dai propri sintomi seguendo diete specializzate e assumendo integratori vitaminici per correggere le proprie carenze.
L’intestino normalmente scompone gli amminoacidi dagli alimenti e li trasporta al fegato e ai reni. Questi organi, a loro volta, metabolizzano le sostanze chimiche in proteine e vitamine essenziali. Nel caso della malattia di Hartnup, un difetto genetico compromette la capacità dell’intestino e dei reni di metabolizzare gli amminoacidi alimentari. Vengono espulsi come rifiuti nelle urine invece di essere assorbiti nel flusso sanguigno. La malattia di Hartnup è una malattia autosomica recessiva che viene ereditata solo se entrambi i genitori sono portatori di una copia mutata di un particolare gene, chiamato SLC6A19.
La carenza più significativa che deriva dalla malattia di Hartnup è una carenza di nicotinamide, un tipo di vitamina B. Una significativa mancanza di vitamina B può causare problemi alla pelle e sintomi neurologici. Alcune persone sviluppano una dermatite cronica che provoca arrossamento e prurito su tutto il corpo. I sintomi tendono ad essere peggiori quando la pelle è esposta alla luce solare diretta.
Le persone con gravi carenze di vitamina B possono anche sperimentare frequenti episodi di debolezza muscolare, tremori e scarsa coordinazione. La demenza è una conseguenza rara ma potenzialmente debilitante della malattia di Hartnup. Un caso grave e non trattato di malattia di Hartnup che compare per la prima volta nell’infanzia può comportare un ritardo nella crescita e un ritardo mentale irreversibile.
I medici di solito possono diagnosticare e curare la malattia di Hartnup prima che causi problemi importanti. I campioni di urina vengono testati per livelli insolitamente elevati di aminoacidi e i campioni di sangue vengono sottoposti a screening per verificare la presenza di carenze vitaminiche. Altre potenziali cause dei sintomi possono essere escluse con scansioni di imaging cerebrale e complesse procedure di test genetici.
I pazienti con sintomi relativamente lievi vengono istruiti a mantenere diete ad alto contenuto proteico e ad assumere integratori di vitamina B giornalieri. La maggior parte dei problemi neurologici si corregge quando i livelli di vitamina tornano ai loro valori normali. Poiché l’esposizione al sole è uno dei principali fattori scatenanti della dermatite, ai pazienti può essere detto di indossare indumenti protettivi e crema solare ogni volta che escono all’aperto. Possono essere prescritte creme topiche per alleviare i sintomi della pelle se continuano a svilupparsi eruzioni cutanee gravi.