La gangliosidosi ? un raro tipo di lipidosi, o disturbo da accumulo di lipidi, in cui i lipidi interessati sono i gangliosidi. I disordini da accumulo di lipidi sono malattie ereditarie in cui quantit? dannose di lipidi, o grassi, si accumulano nei tessuti e nelle cellule del corpo. I gangliosidi sono lipidi che si trovano sulla superficie delle cellule. Esistono due diverse forme di gangliosidosi, che colpiscono due diversi tipi di gangliosidi, denominati GM1 e GM2. Entrambi i tipi di malattia sono causati da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori affinch? il loro bambino sia a rischio di ereditare la malattia.
La gangliosidosi GMI si manifesta in tre forme, a seconda di quando iniziano i sintomi: precoce infantile, infantile tardiva e adulta. La prima infanzia GM1 ? la pi? grave, con sintomi che compaiono poco dopo la nascita. I sintomi includono neurodegenerazione o morte neuronale, convulsioni, ingrossamento del fegato e/o della milza. Altri sintomi comuni includono irregolarit? scheletriche e debolezza muscolare, caratteristiche facciali grossolane e macchie rosse negli occhi, addome disteso e articolazioni rigide. I bambini con GM1 nella prima infanzia spesso diventano sordi e ciechi entro il primo anno di vita e spesso muoiono prima dei tre anni, di solito per complicazioni cardiache della polmonite.
La gangliosidosi GM1 tardo infantile compare per la prima volta tra uno e tre anni ed ? caratterizzata da mancanza di coordinazione muscolare, convulsioni, demenza e disturbi del linguaggio. I malati di GM1 adulto iniziano a mostrare sintomi tra i tre ei 30 anni. Come nelle altre forme della malattia, la degenerazione muscolare e neurale ? presente, ma di solito progredisce a un ritmo pi? lento rispetto alle forme infantili della malattia. Opacizzazione corneale e distonia, in cui i muscoli si contraggono involontariamente in posizioni contorte, sono ulteriori possibili sintomi. Alcuni malati di GM1 ad esordio in et? adulta sviluppano lesioni rosse o blu chiamate angiocheratomi nella met? inferiore del corpo.
La gangliosidosi GM2 ha anche tre variet?: malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff e variante AB, tutte fatali tranne in casi molto rari a esordio tardivo. Tutte le forme di gangliosidosi GM2 sono caratterizzate da una rapida degenerazione del sistema nervoso centrale, costituito dal cervello e dal midollo spinale. GM2 pu? essere infantile, giovanile o ad esordio tardivo. Le tre variet? sono clinicamente indeterminabili l’una dall’altra, sebbene abbiano cause genetiche diverse e influenzino diversi enzimi nel corpo.
Solo le forme a esordio tardivo di gangliosidosi GM2 non sono fatali, mentre chi soffre di entrambe le forme infantili e giovanili raramente vive oltre l’infanzia. Le forme a esordio tardivo sono le pi? rare, mentre le variet? infantili sono le pi? comuni. Le gangliosidosi GM2 causano una variet? di problemi neurologici, tra cui sordit?, cecit?, deterioramento mentale e psicologico e atrofia muscolare.
Nessuna delle variet? di gangliosidosi ? curabile e la maggior parte porta alla morte in tenera et?. Tuttavia, poich? la base genetica della malattia ? nota, i potenziali genitori possono sapere se sono a rischio di avere un figlio con uno di questi disturbi attraverso un semplice esame del sangue. Pertanto, le malattie sono completamente prevenibili.