La sindrome LEOPARD è una condizione medica genetica con tratti caratteristici, o sintomi, rappresentati dall’acronimo della condizione. Nell’ordine, questi tratti sono lentiggini, difetti di conduzione elettrocardiografica, stenosi polmonare, anomalie dei genitali, ritardo della crescita e sordità. Ogni caso di sindrome LEOPARD varia da persona a persona e alcuni individui potrebbero non presentare tutte le caratteristiche associate alla condizione; questo include membri della stessa famiglia, che possono anche esibire diversi tratti della sindrome LEOPARD anche se la condizione è genetica. In generale, le mutazioni genetiche causano la sindrome LEOPARD e la mutazione si trasmette da genitore a figlio come condizione autosomica dominante. A volte, però, una nuova mutazione genetica può causare la sindrome LEOPARD in individui senza storia familiare della condizione.
Le lentiggini sono macchie marroni che ricordano le lentiggini e compaiono in multipli principalmente su viso, collo e tronco. In generale, le macchie caffè-latte, macchie di colore più chiaro rispetto alle lentiggini, possono apparire anche su un individuo con questa condizione. I difetti di conduzione elettrocardiografica si riferiscono a problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica, in cui il cuore fatica a pompare il sangue. L’ipertelorismo oculare, o occhi spalancati, è solo una caratteristica del viso di un individuo con sindrome LEOPARD. Altre caratteristiche che accompagnano la sindrome includono orecchie basse e labbra spesse.
La stenosi polmonare è una condizione in cui l’arteria tra cuore e polmoni si restringe e talvolta va di pari passo con difetti di conduzione elettrocardiografica. Anomalie dei genitali significano che c’è un difetto con gli organi riproduttivi, come testicoli ritenuti negli uomini o ovaie poco sviluppate nelle donne; queste anomalie possono provocare una diminuzione della fertilità o un ritardo della pubertà. La crescita ritardata è un sintomo che porta a una bassa statura in circa la metà o più di quelli con sindrome LEOPARD. In generale, questa crescita lenta si verifica nel tempo poiché gli individui affetti sono solitamente normali in altezza e peso quando nascono. La sordità è anche un altro tratto della sindrome ed è dovuta ad anomalie che si verificano nell’orecchio interno.
Oltre a questi tratti caratteristici, qui ci sono una varietà di altri sintomi associati alla sindrome LEOPARD, come ritardi nello sviluppo o disturbi dell’apprendimento. Poiché individui diversi presenteranno sintomi diversi di questa sindrome e con gravità diversa, il trattamento varierà da persona a persona. In generale, il trattamento per la condizione comporta il targeting di quei tratti caratteristici che sono gestibili o curabili. Ad esempio, gli apparecchi acustici potrebbero funzionare come soluzione alla sordità o alla perdita dell’udito.