La leucodistrofia metacromatica, nota anche come MLD, è una degenerazione o alterazione della sostanza bianca del sistema nervoso centrale e del cervello. Fa parte di una famiglia di malattie genetiche chiamate leucodistrofie che alterano il modo in cui la guaina mielinica cresce o si sviluppa. Con la leucodistrofia metacromatica, c’è una carenza di arilsulfatasi A. L’arilsolfatasi A scompone il solfato; tuttavia, quando non viene scomposto, i solfatidi si accumulano a livelli tossici e avvelenano il sistema nervoso, il cervello, i reni e il fegato, facendoli deteriorare.
Le persone possono essere affette da leucodistrofia metacromatica durante tre fasi della loro vita: adulta, giovanile e tardo infantile. Se la leucodistrofia metacromatica quando la persona è adulta, apparirà generalmente dopo i sedici anni. I primi sintomi della forma ad esordio nell’età adulta di MLD sono cambiamenti di personalità, cambiamenti di comportamento, una ridotta capacità di pensare o svolgere le funzioni quotidiane, intorpidimento delle mani e dei piedi e problemi con l’andatura. Spesso viene erroneamente diagnosticato come una condizione psichiatrica o una forma di demenza. Ha la progressione più lenta – dove il declino può andare avanti per decenni – di qualsiasi forma di MLD.
Nella forma giovanile di leucodistrofia metacromatica, il paziente è affetto tra i tre ei dieci anni. In genere iniziano a comportarsi male a scuola, mostrano segni di demenza e soffrono di deterioramento mentale. Come la forma di MLD ad esordio nell’età adulta, i pazienti hanno anche problemi con la loro andatura, cambiamenti comportamentali e una diminuzione della capacità intellettuale. Inoltre, possono soffrire di convulsioni o spasmi muscolari. Sebbene progredisca più lentamente della forma tardo-infantile, la morte può verificarsi tra dieci e 20 anni dopo la comparsa dei sintomi.
La forma più progressiva di leucodistrofia metacromatica, la MLD infantile tardiva, è anche la più comune. I bambini di solito sono colpiti dopo aver compiuto un anno; tuttavia, in molti casi i sintomi potrebbero non comparire fino all’età di quattro anni. I sintomi includono il deterioramento dei muscoli, muscoli eccessivamente rigidi, ritardi nello sviluppo, diminuzione della vista fino a quando il paziente diventa cieco, convulsioni, paralisi, problemi di deglutizione e demenza. Sfortunatamente, i bambini possono cadere in coma e la maggior parte non vive da cinque a dieci anni oltre il momento in cui iniziano i sintomi.
Attualmente, non esiste alcun trattamento per la leucodistrofia metacromatica. In alcuni casi, il paziente può ricevere un trapianto di midollo osseo per rallentare la progressione della malattia; tuttavia, deve essere colto in anticipo per essere un utile piano d’azione. Altre misure possono essere prese per dare al paziente una migliore qualità di vita e trattare i sintomi. Questi passaggi includono farmaci per ridurre i sintomi e alleviare il dolore, interventi chirurgici per alleviare il dolore nelle aree interessate del corpo, terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia, terapia ricreativa, dispositivi di assistenza, controlli oculari e trattamento dei calcoli biliari. Sono in corso ricerche per saperne di più sulla malattia e su come trattarla.