La linfoistiocitosi emofagocitica è una malattia molto rara che può diventare rapidamente fatale, a volte entro settimane o giorni dalla sua insorgenza. È caratterizzato da un’attività del sistema immunitario estremamente aggressiva, in cui alcuni tipi di globuli bianchi attaccano e distruggono i tessuti sani del corpo. La malattia può essere genetica o acquisita e di solito si osserva nell’infanzia o nella prima infanzia. Le opzioni di trattamento includono farmaci che sopprimono il sistema immunitario e chemioterapia per bloccare l’azione delle cellule del sangue anormali. Nei casi più gravi, i pazienti potrebbero aver bisogno di ricevere trapianti di midollo osseo di emergenza.
Le cause esatte della linfoistiocitosi emofagocitica non sono completamente comprese, ma i medici hanno identificato alcuni fattori di rischio. La forma genetica della malattia deriva da mutazioni in uno o più geni specifici che controllano la produzione e l’azione di due tipi di cellule del sangue: linfociti e istiociti. La malattia è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono portare copie anormali dei geni affinché il loro figlio possa ereditarla. La forma acquisita di linfoistiocitosi emofagocitica di solito si verifica dopo una grave infezione virale o batterica. Il sistema immunitario non riesce a tornare ai normali livelli di attività una volta che i patogeni infettivi sono stati sradicati dal corpo.
I linfociti e gli istiociti normalmente aiutano a combattere le infezioni. Nel caso della linfoistiocitosi emofagocitica, tuttavia, le cellule reagiscono ai tessuti sani del corpo nello stesso modo in cui reagiscono ai patogeni. Il risultato è l’infiammazione degli organi, la morte dei tessuti e la distruzione di importanti cellule del sangue e del midollo osseo. I pazienti con il disturbo manifestano comunemente febbre alta, eruzioni cutanee e ittero. La milza, il fegato e altri organi possono ingrossarsi e smettere di funzionare correttamente. Anche il cervello può essere colpito, portando a irritabilità, confusione mentale, convulsioni e possibilmente coma o morte improvvisa.
I medici possono diagnosticare la linfoistiocitosi emofagocitica esaminando attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di test. I campioni di sangue vengono analizzati per verificare la presenza di conteggi anormali di globuli bianchi e rossi e per individuare la presenza di infezioni. Gli esami fisici e i test di imaging sono utili per determinare quali organi sono stati danneggiati e in quale misura. I pazienti che presentano sintomi di linfoistiocitosi emofagocitica vengono ricoverati e trattati immediatamente.
L’obiettivo del trattamento è fermare l’iperattività dei linfociti e degli istiociti. I farmaci chemioterapici e altri immunosoppressori sono spesso efficaci nel spegnere temporaneamente la maggior parte del sistema immunitario, dando agli organi e ai tessuti del corpo il tempo di riprendersi. La forma acquisita del disturbo di solito risponde alle cure mediche, ma la maggior parte dei pazienti che hanno condizioni genetiche alla fine necessitano di trapianti di midollo osseo per prevenire problemi ricorrenti. Rimuovendo le cellule anormali dal midollo osseo e sostituendole con cellule staminali sane, un gran numero di pazienti è in grado di recuperare in modo permanente.