La malattia di Batten è una condizione rara che di solito ha le sue origini nell’infanzia. La condizione è conosciuta con diversi nomi. Mentre la sindrome di Batten è un altro nome comunemente usato per la malattia di Batten, la condizione è spesso indicata nelle riviste mediche e in altri lavori accademici come sindrome di Curschmann-Batten-Steinert o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Il nome comune per la malattia di Batten è in onore del dottor Frederick Batten, un pediatra britannico che per primo ha preso nota della condizione nel 1903. La ricerca di Batten ha portato all’identificazione e alla classificazione della condizione come una malattia separata. Le sue prime ricerche e scoperte rivoluzionarie hanno spianato la strada ad altri ricercatori del XX secolo per scoprire di più sulle origini e la funzione della malattia.
Sebbene la malattia di Batten sia normalmente intesa come una forma di neurone ceroide lipfouscinosis (NCL) che colpisce i bambini, non è insolito che medici e ricercatori utilizzino il termine come un modo collettivo per identificare ogni tipo di NCL. Essenzialmente, la condizione si verifica a causa dell’accumulo di lipofuscine nei tessuti del corpo. Nel tempo questi depositi extra di grasso e proteine nei tessuti del corpo possono interferire con il corretto funzionamento del cervello e di altri organi chiave del corpo. Il risultato è una serie di diversi problemi di salute che possono portare alla morte.
I sintomi della presenza della malattia di Batten imitano molti altri problemi di salute. I sintomi di solito iniziano a comparire tra i quattro ei dieci anni. Alcuni dei segni più comuni della possibile presenza della malattia di Batten sono problemi di vista, un cambiamento nella capacità di apprendimento e attitudine, cambiamenti di personalità, una diminuzione dell’attività motoria che porta a inciampi o cadute più frequenti. Il bambino può anche iniziare a sperimentare convulsioni o episodi di sentirsi spersonalizzato.
I trattamenti per la malattia di Batten di solito comportano il tentativo di affrontare i sintomi e fornire il maggior comfort possibile per il paziente. Negli ultimi anni, l’uso della terapia genica ha portato ad alcuni promettenti sviluppi nel trattamento. Anche gli esperimenti condotti nel 2006 utilizzando farmaci derivati da prodotti di cellule staminali hanno mostrato alcuni risultati promettenti. Tuttavia, in questo momento, non esiste una cura nota per la malattia di Batten.