La malattia di Krabbe è una malattia genetica ereditata dall’espressione di un modello genetico autosomico recessivo responsabile della produzione di un tratto dominante. Nello specifico, il tratto dominante coinvolto in questa malattia è la formazione di cellule globoidi, definite come cellule con più nuclei. Questo sviluppo anormale porta al danno e al deterioramento finale della guaina mielinica, lo strato protettivo di molti nervi che presta anche pigmento alla “materia bianca” del cervello. Purtroppo, la malattia di Krabbe, per la quale non esiste una cura, colpisce più comunemente i bambini di età inferiore ai sei mesi, spesso con risultati fatali.
Mentre questo disturbo coinvolge un gene recessivo, la malattia di Krabbe è classificata come un membro della famiglia dei disturbi degenerativi noti come leucodistrofie. Tuttavia, ogni leucodistrofia coinvolge un diverso gene regolatore della mielina, che può essere legato all’X, dominante o recessivo. Nonostante questa differenza, tutti questi disturbi causano direttamente la distruzione della mielina e della sostanza bianca del cervello, solo con un meccanismo diverso. Il particolare fattore genetico coinvolto nella malattia di Krabbe è una mutazione del gene GALC, che si traduce in una mancanza di galattosilceramidasi, uno degli enzimi necessari per regolare il metabolismo della mielina.
Come accennato in precedenza, la malattia di Krabbe di solito compare nei neonati, in genere tra i tre ei sei mesi di età. Tuttavia, il più delle volte questi bambini appaiono perfettamente normali alla nascita. Solo quando si nota un ritardo nello sviluppo motorio si può sospettare questo disturbo. Ulteriori sintomi di insorgenza includono convulsioni e rigidità degli arti. Questi sintomi possono essere accompagnati da difficoltà di alimentazione con vomito frequente, spesso erroneamente attribuito a coliche.
In casi molto rari, la malattia di Krabbe può avere un esordio tardivo e presentarsi nei bambini più grandi e persino negli adulti, che in genere sperimentano una progressione più lenta della malattia con sintomi più lievi. In genere, tuttavia, la prognosi è sfavorevole per i bambini di età inferiore ai due anni. In effetti, la maggior parte di questi bambini soccombe alla malattia. Tuttavia, Hunter Kelly, figlio dell’ex quarterback di Buffalo Bill, Jim Kelly, visse fino all’età di otto anni nonostante gli fosse stato diagnosticato questo disturbo nella prima infanzia. In onore di suo figlio, Kelly e sua moglie hanno formato la Hunter’s Hope Foundation, un’organizzazione senza scopo di lucro dedicata a fornire risorse e supporto ai genitori di bambini affetti dalla malattia di Krabbe.
Il trattamento per la malattia di Krabbe è minimo e generalmente destinato ad affrontare i sintomi evidenti. Tuttavia, alcune ricerche indicano che la donazione di midollo osseo o sangue del cordone ombelicale (cellule staminali) a destinatari diagnosticati precocemente ha dimostrato di essere di qualche beneficio. Nel frattempo, la ricerca guidata dal National Institutes of Health e dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke continua. Altre organizzazioni che forniscono supporto e risorse oltre a Hunter’s Hope includono il Myelin Project e la United Leukodystrophy Foundation.