La malattia di Huntington è una condizione degenerativa con sintomi che peggiorano con il progredire della malattia. I sintomi della malattia di Huntington di solito iniziano a manifestarsi negli individui di mezza età, anche se più una persona è giovane quando si sviluppa la malattia, più velocemente i sintomi progrediranno. I sintomi includono movimenti facciali involontari, goffaggine e cambiamenti di personalità nelle prime fasi, e progressi successivi fino a includere discorsi confusi, difficoltà a deglutire, coordinazione ed equilibrio alterati e movimenti improvvisi e incontrollabili.
I primi sintomi della malattia di Huntington sono lievi e gli osservatori possono notare cambiamenti prima che lo faccia l’individuo affetto. Questi possono includere cambiamenti nella personalità, dall’irritabilità e dalla rabbia alla depressione, all’apatia e alla perdita di interesse per le cose che la persona prima apprezzava. La coordinazione può diminuire, l’individuo può avere difficoltà a mantenere l’equilibrio e le capacità motorie diventano goffe. Anche le capacità cognitive possono essere compromesse e un individuo può diventare smemorato o avere difficoltà a conservare nuove informazioni. Alcuni possono anche sviluppare l’abitudine di espressioni facciali involontarie o tic.
La malattia di Huntington si manifesta tipicamente negli individui di mezza età, ma occasionalmente colpisce i più giovani. In questi giovani individui, la malattia può avere un aspetto leggermente diverso. Qui, i sintomi della malattia di Huntington possono includere muscoli rigidi, tremori o tremori e movimenti lenti. Nelle prime fasi dell’Huntington, l’individuo può anche iniziare a soffrire di convulsioni.
Una volta che la malattia si è completamente sviluppata, i sintomi possono iniziare ad assumere un aspetto leggermente diverso. I movimenti in tutto il corpo possono diventare improvvisi e a scatti, una condizione chiamata corea. L’equilibrio e la coordinazione possono essere gravemente compromessi e i movimenti oculari sono rapidi e involontari. Nelle fasi successive, il discorso diventa esitante, difficile e interrotto o confuso. Gli individui possono anche mostrare segni di demenza.
La malattia di Huntington è genetica, quindi coloro che hanno una storia familiare della malattia sono particolarmente inclini a svilupparla. Sebbene molti dei sintomi della malattia di Huntington possano essere la manifestazione di una serie di altre condizioni, è necessario consultare un professionista della salute con una qualsiasi di queste condizioni evidenti. La presenza dei sintomi di Huntington non significa necessariamente che la malattia sia presente, ma un test genetico può dire se un individuo porta o meno il gene difettoso.
Poiché i sintomi della malattia di Huntington si manifestano tipicamente nella mezza età, molti genitori portatori del gene difettoso responsabile della malattia hanno già avuto figli. I bambini che hanno un genitore con la malattia di Huntington hanno una probabilità del 50% di portare loro stessi il gene, anche se quegli individui che non ereditano questo gene non possono trasmetterlo ai propri figli, e la malattia finirà con quel bambino. Tuttavia, coloro che ereditano il gene alla fine svilupperanno la malattia.