Quali sono le cause della progeria?

Le cause della Progeria sono anomalie nella struttura nucleotidica del DNA dei bambini affetti. Queste anomalie sono il risultato di una mutazione nel gene LMNA, responsabile della produzione delle proteine ​​che circondano il nucleo della cellula. Si ritiene che l’ultima instabilità strutturale del nucleo causi i segni dell’invecchiamento sperimentati da coloro ai quali è stata diagnosticata questa sindrome.

La progeria è una malattia genetica che causa l’invecchiamento precoce nei bambini piccoli. I bambini nascono con questa malattia che sembrano sani e iniziano a rallentare i loro normali tassi di crescita tra i 18 ei 24 mesi di età. I loro corpi sperimentano gradualmente la perdita di capelli e grasso corporeo. La pelle inizia ad assumere un aspetto invecchiato con l’avanzare della sindrome e le loro articolazioni diventano più rigide, a volte con conseguente lussazione dell’anca. La maggior parte dei bambini nati con questa anomalia genetica muore di malattie cardiache e ictus intorno ai 13 anni, anche se alcuni casi sono sopravvissuti fino all’età di 20 anni.

Si pensa che una mutazione nel gene LMNA sia una delle cause primarie della Progeria. Il gene LMNA produce la proteina Lamin A. Questa proteina è una delle spine strutturali che circonda e fornisce supporto al nucleo della cellula. Medici e scienziati ritengono che la risultante instabilità del nucleo porti ai segni dell’invecchiamento precoce.

La mutazione genetica si manifesta inizialmente in un piccolo cambiamento nei nucleotidi del DNA del paziente. I nucleotidi sono gli elementi costitutivi della struttura a catena che è il DNA e sono composti da adenina, guanina, timina e citosina. Il cambiamento nella sequenza nucleotidica, che è una delle cause della Progeria, è una sostituzione della timina alla citosina in posizione 1824.

Sebbene il tratto genetico della Progeria sia dominante, non è ereditato. I bambini che sviluppano questa mutazione non nascono da genitori che hanno l’anomalia. I ricercatori ritengono che il codice mutato che altera la sequenza nucleotidica possa verificarsi nell’uovo o in un singolo spermatozoo immediatamente prima del concepimento.

La ricerca sulle cause della Progeria è in corso. L’anomalia genetica che si ritiene causi il rapido processo di invecchiamento è stata identificata nel 2003 come un legame comune condiviso dalla maggior parte dei malati. Gli scienziati non sono del tutto sicuri di come la proteina Lamin A sia correlata all’invecchiamento umano complessivo. Non esiste una cura che rallenti e inverta adeguatamente gli effetti collaterali dell’invecchiamento nei bambini diagnosticati.