La malattia di Von Recklinghausen, pi? comunemente nota come neurofibromatosi, ? una condizione ereditaria causata da una mutazione genetica. Questa condizione pu? causare una variet? di sintomi medici, dai tumori non cancerosi alla cecit?. All’inizio del 21? secolo, non esiste una cura per la malattia di Von Recklinghausen, sebbene i sintomi possano essere trattati e gestiti in vari modi.
Un’anomalia nel cromosoma umano 17 porta allo sviluppo della malattia di Von Recklinghausen. La condizione ? ereditata geneticamente, il che significa che i genitori possono trasmettere la malattia alla prole. Il nome della malattia deriva dal primo ricercatore a riconoscere e classificare la condizione nel 1882, il patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen.
? possibile rilevare la malattia di Von Recklinghausen nell’utero, attraverso test genetici avanzati. Le cellule possono essere rimosse dal feto tramite l’amniocentesi, una tecnica di test fetale minimamente invasiva. Se un genitore ha la malattia, il feto ha circa il 50% di possibilit? di condividere la mutazione genetica. ? possibile che la neurofibromatosi compaia spontaneamente senza ereditariet?, ma questo ? relativamente raro.
I sintomi della condizione includono la comparsa di tumori morbidi e carnosi in qualsiasi parte del corpo, macchie scure della pelle iper-pigmentate chiamate macchie caffelatte o deformazioni scheletriche come la scoliosi. Alcuni, ma non tutti, i pazienti presentano problemi di linguaggio e difficolt? di apprendimento. I tumori dell’iride degli occhi portano ad un’alta incidenza di cecit? parziale o totale nei pazienti con neurofibromatosi.
I problemi scheletrici si sviluppano spesso a causa della condizione. Molti pazienti sviluppano lesioni ossee, o fossette, che possono causare dolore e deformit? scheletriche. Alcuni si sottopongono a un intervento chirurgico correttivo per ridurre il dolore e migliorare la mobilit?. La chirurgia viene anche utilizzata per rimuovere molti dei tumori carnosi spesso riscontrati con la neurofibromatosi come mezzo per gestire la condizione e prevenire il dolore o il disagio.
Esistono tre diversi sottotipi della malattia di Von Recklinghausen, nota come NF1, NF2 e la rarissima schwanomatosi. I test e l’aspetto dei sintomi possono aiutare a determinare quale tipo di condizione ? presente; ad esempio, le persone con NF2 potrebbero non mostrare alcun punto di caff? au lait. Inoltre, i sintomi di NF2 possono svilupparsi pi? tardi nella vita, spesso durante l’adolescenza.
La prognosi per le persone con neurofibromatosi varia; sebbene si tratti di una malattia progressiva, i sintomi possono manifestarsi lentamente in alcuni casi e rapidamente in altri. Le complicazioni includono tumori cerebrali, ipertensione e problemi neurologici. Alcuni pazienti perdono anche la mobilit? o devono subire l’amputazione degli arti man mano che la malattia progredisce.