La malattia di Von Recklinghausen, più comunemente nota come neurofibromatosi, è una condizione ereditaria causata da una mutazione genetica. Questa condizione può causare una varietà di sintomi medici, dai tumori non cancerosi alla cecità. All’inizio del 21° secolo, non esiste una cura per la malattia di Von Recklinghausen, sebbene i sintomi possano essere trattati e gestiti in vari modi.
Un’anomalia nel cromosoma umano 17 porta allo sviluppo della malattia di Von Recklinghausen. La condizione è ereditata geneticamente, il che significa che i genitori possono trasmettere la malattia alla prole. Il nome della malattia deriva dal primo ricercatore a riconoscere e classificare la condizione nel 1882, il patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen.
È possibile rilevare la malattia di Von Recklinghausen nell’utero, attraverso test genetici avanzati. Le cellule possono essere rimosse dal feto tramite l’amniocentesi, una tecnica di test fetale minimamente invasiva. Se un genitore ha la malattia, il feto ha circa il 50% di possibilità di condividere la mutazione genetica. È possibile che la neurofibromatosi compaia spontaneamente senza ereditarietà, ma questo è relativamente raro.
I sintomi della condizione includono la comparsa di tumori morbidi e carnosi in qualsiasi parte del corpo, macchie scure della pelle iper-pigmentate chiamate macchie caffelatte o deformazioni scheletriche come la scoliosi. Alcuni, ma non tutti, i pazienti presentano problemi di linguaggio e difficoltà di apprendimento. I tumori dell’iride degli occhi portano ad un’alta incidenza di cecità parziale o totale nei pazienti con neurofibromatosi.
I problemi scheletrici si sviluppano spesso a causa della condizione. Molti pazienti sviluppano lesioni ossee, o fossette, che possono causare dolore e deformità scheletriche. Alcuni si sottopongono a un intervento chirurgico correttivo per ridurre il dolore e migliorare la mobilità. La chirurgia viene anche utilizzata per rimuovere molti dei tumori carnosi spesso riscontrati con la neurofibromatosi come mezzo per gestire la condizione e prevenire il dolore o il disagio.
Esistono tre diversi sottotipi della malattia di Von Recklinghausen, nota come NF1, NF2 e la rarissima schwanomatosi. I test e l’aspetto dei sintomi possono aiutare a determinare quale tipo di condizione è presente; ad esempio, le persone con NF2 potrebbero non mostrare alcun punto di caffè au lait. Inoltre, i sintomi di NF2 possono svilupparsi più tardi nella vita, spesso durante l’adolescenza.
La prognosi per le persone con neurofibromatosi varia; sebbene si tratti di una malattia progressiva, i sintomi possono manifestarsi lentamente in alcuni casi e rapidamente in altri. Le complicazioni includono tumori cerebrali, ipertensione e problemi neurologici. Alcuni pazienti perdono anche la mobilità o devono subire l’amputazione degli arti man mano che la malattia progredisce.