La malattia di Von Hippel-Lindau è una malattia genetica causata da una mutazione sul terzo cromosoma. Negli individui sani, il cromosoma ha un soppressore del tumore di Von Hippel-Lindau, mentre gli individui con il disturbo mancano di questo soppressore. Di conseguenza, in aree del corpo ricche di sangue compaiono ammassi di tumori in gran parte benigni formati da vasi sanguigni. Non esiste una cura per la malattia di Von Hippel-Lindau, ma se viene diagnosticata precocemente, i sintomi possono essere affrontati e trattati.
La malattia prende il nome da Eugen von Hippel e Arvid Lindau, scienziati che hanno osservato la progressiva crescita dei tumori caratteristici della malattia nei primi anni del 1900. Negli anni ‘1960, il problema fu identificato più da vicino e chiamato malattia di Von Hippel-Lindau per gli scienziati che avevano posto le basi della ricerca. Lindau è stato il primo a identificare i tumori del sistema nervoso centrale che compaiono nella maggior parte dei pazienti, negli anni ‘1920, e i tumori oculari identificati da von Hippel, che compaiono in circa la metà dei pazienti diagnosticati, nel 1904.
I tumori del sistema nervoso centrale chiamati angioblastomi sono il sintomo più comune della malattia di Von Hippel-Lindau. Questi tumori sono generalmente benigni, ma se vengono lasciati crescere, possono esercitare pressione sul cervello e sul midollo spinale, causando danni cerebrali, mal di testa, vertigini e difficoltà a camminare. Circa il 60% dei pazienti può contrarre tumori ai reni e al pancreas e una percentuale inferiore presenta tumori alla retina, che possono portare alla cecità. Il 10-20% dei pazienti presenta tumori alla ghiandola surrenale, che possono causare problemi comportamentali, e circa il 10% dei pazienti è noto per la crescita di tumori nelle orecchie.
I tumori sono il fattore distintivo della malattia di Von Hippel-Lindau. La crescita anormale dei vasi sanguigni nei tumori è chiamata angiomatosi e rende i tumori difficili da trattare a causa dell’ampio apporto di sangue. La chirurgia è un’opzione per alcuni tumori, così come le radiazioni. Se identificato precocemente, la crescita dei tumori può essere arrestata, consentendo al paziente di vivere una vita relativamente normale. Se catturati in ritardo o estremamente aggressivi, i tumori possono infine uccidere il paziente.
Circa una persona su 35,000 ha la malattia di Von Hippel-Lindau, che viene diagnosticata da un medico se in un paziente compare uno o più dei tumori caratteristici. L’esordio della malattia di Von Hippel-Lindau varia; alcuni pazienti manifestano sintomi già a 10 anni, mentre altri possono vivere fino a 30 o 40 anni prima che emergano i segni della malattia. Se qualcuno è geneticamente predisposto perché un genitore ha la malattia, lo screening di routine per la malattia di Von Hippel-Lindau dovrebbe essere effettuato regolarmente. In questo modo, i primi segni della malattia possono essere rapidamente catturati e trattati.