I test e gli esami utilizzati per confermare una diagnosi di neurofibromatosi variano a seconda del tipo di disturbo sospettato. Ad esempio, la neurofibromatosi 1 (NF1) provoca sintomi fisici evidenti ad occhio nudo come macchie caffè latte mentre la neurofibromatosi 2 (NF2) colpisce l’equilibrio e l’udito. Il tipo più raro di schwannomatosi si manifesta solitamente come dolore cronico. Il medico che esegue l’esame può ordinare esami oculistici e dell’orecchio, nonché un esame fisico completo e test di imaging come i raggi X. Possono essere richiesti anche test genetici che possono essere eseguiti in fase prenatale.
Durante la diagnosi di NF1, il medico esaminante si concentrerà solitamente sui segni fisici più comuni della malattia. Sulla pelle del paziente dovrebbero essere presenti almeno sei macchie caffè latte e lentiggini nella zona inguinale. Ci possono essere anche almeno due noduli di Lisch e neurofibromi. Alcuni pazienti possono avere lesioni ossee o un tumore della via ottica. Molti pazienti NF1 avranno anche un parente di primo grado con il disturbo e sono più bassi con una testa più grande della media.
Una diagnosi di neurofibromatosi di tipo NF1 di solito può essere effettuata entro i primi due anni di vita del paziente. Esistono anche test genetici prenatali per NF1, che confermano la presenza o l’assenza della mutazione NF1 prima della nascita. Ulteriori test di solito includono esami oculistici e imaging come raggi X e scansioni di tomografia computerizzata per aiutare a localizzare lesioni ossee e tumori.
NF2 è un tipo più raro di questo disturbo ed è ereditato in circa la metà dei casi. È caratterizzato da tumori sui rami del nervo acustico e vestibolare. Di conseguenza, il paziente avrà probabilmente problemi di equilibrio, ronzio nelle orecchie e persino perdita dell’udito. Può essere presente anche la cataratta. Una diagnosi di neurofibromatosi di questo tipo di solito comporta un esame dell’orecchio o un test dell’udito e una storia familiare del disturbo.
La forma più rara di questo disturbo è la schwannomatosi. I pazienti con questo tipo di solito sviluppano schwannomi su tutto o in una parte specifica del corpo ma non sul nervo vestibolare. Il dolore cronico è il sintomo caratteristico, sebbene alcuni pazienti avvertano anche formicolio e intorpidimento. Quando si conferma una diagnosi di neurofibromatosi di questo tipo, il medico curante cercherà gli schwannomi. Sono disponibili test prenatali per NF2 ma con un tasso di accuratezza di circa il 65 percento mentre non esistono test genetici per la schwannomatosi.
Qualsiasi diagnosi di neurofibromatosi può essere difficile per il paziente perché è una malattia progressiva che di solito peggiora con il tempo. Nella maggior parte dei casi di NF1, i sintomi sono lievi e il paziente avrà un’aspettativa di vita normale. Quelli con NF2 probabilmente sperimenteranno un peggioramento dell’equilibrio e dell’udito. Le opzioni chirurgiche possono rimuovere i tumori grandi e maligni mentre si sviluppano, fornendo un po’ di sollievo. La maggior parte dei pazienti con neurofibromatosi conduce una vita normale, richiedendo solo il monitoraggio.