Una miopatia centronucleare è una delle numerose miopatie, o disturbi muscolari, in cui i nuclei delle cellule muscolari si trovano al centro della cellula anziché nella loro posizione normale al bordo esterno della cellula. La miopatia centronucleare è una malattia congenita, il che significa che deriva da problemi o difetti nello sviluppo fetale che possono o meno essere di natura genetica. Sebbene sia considerato un disturbo congenito, rari casi compaiono nelle persone più avanti nella vita. I tratti genetici della malattia fanno sì che si esprima più comunemente nei neonati di sesso maschile.
I due sintomi principali della miopatia centronucleare sono l’ipotonia e l’ipossia. Nell’ipotonia, un individuo ha un tono muscolare particolarmente basso che tende a portare a una mancanza di forza muscolare. L’ipossia è una condizione in cui il corpo di un individuo riceve un apporto inadeguato di ossigeno. Un altro indicatore della miopatia centronucleare è la scafocefalia, una condizione in cui si nasce con una testa lunga e stretta. L’ipossia è il più grave di questi sintomi poiché a volte può verificarsi la morte infantile se la respirazione assistita non viene somministrata in tempo.
Un’anomalia genetica che si verifica sul cromosoma X è generalmente associata alla miopatia centronucleare. Il gene specifico interessato è indicato come MTM1; è necessario per la corretta differenziazione delle cellule muscolari. Si ritiene che le mutazioni in MTM1 causino problemi nello sviluppo muscolare. È stata infatti osservata una forte correlazione tra casi di miopatia e mutazioni di MTM1.
La miopatia miotubulare è di gran lunga la forma più comune di miopatia centronucleare; i due termini, infatti, sono pressoché intercambiabili. Anche se è la più comune, anche la miopatia miotubulare è incredibilmente rara. I test elettrodiagnostici, che implicano una serie di tecniche utilizzate per misurare l’attività elettrica dei nervi nei muscoli, sono comunemente usati nella diagnosi della miopatia centronucleare e in altre forme di miopatia. Sfortunatamente, molti bambini muoiono di miopatia miotubulare prima che possano essere diagnosticati o trattati per il disturbo.
Ad oggi, non esiste una cura nota per la miopatia centronucleare, sebbene esistano metodi che consentono a coloro che ne sono affetti di funzionare ragionevolmente bene. La terapia fisica viene generalmente utilizzata per insegnare alle persone come funzionare da sole nel miglior modo possibile. Altrimenti, il trattamento è quasi strettamente sintomatico. La mancanza di forza nel busto, ad esempio, può portare alla curvatura della colonna vertebrale, quindi le persone con miopatie spesso hanno bisogno di cercare un trattamento per problemi alla schiena come la scoliosi.