La miopatia nemalinica è una malattia genetica rara che coinvolge i muscoli scheletrici. Le persone con questa condizione hanno debolezza muscolare di varia gravità che può portare a difficoltà a camminare, respirare, mangiare e parlare. Come molte altre malattie genetiche, la miopatia nemalinica non può essere curata, ma sono disponibili opzioni di trattamento per aiutare le persone a gestire questa malattia. Si riconoscono almeno sei forme diverse ed è importante essere consapevoli che anche la stessa forma può presentarsi in modo diverso in pazienti diversi.
Un certo numero di geni diversi sono coinvolti nella miopatia nemalinica. Il segno distintivo di questa condizione è una dispersione di piccole strutture che sembrano bastoncelli all’interno dei muscoli scheletrici. Questa condizione è anche nota come miopatia a bastoncello in riferimento a queste strutture. La condizione è stata identificata per la prima volta negli anni ‘1950 e nominata negli anni ‘1960. Inizialmente, i ricercatori pensavano che le aste fossero artefatti sui campioni bioptici e hanno respinto la descrizione originale di questa malattia.
La miopatia nemalinica di solito non è progressiva e il paziente non dovrebbe indebolirsi nel corso della vita. Alcune persone nascono con debolezza muscolare e hanno un caratteristico aspetto floscio da bambini. Nella forma ad esordio nell’età adulta, le persone vivono un’infanzia sana e sviluppano debolezza muscolare da adulti. A seconda della gravità della debolezza muscolare, la miopatia nemalinica può essere una condizione relativamente lieve o può creare debolezza muscolare che porta alla necessità di ausili per la mobilità e altri dispositivi di assistenza. Alcuni pazienti sviluppano una curvatura spinale perché le loro spine non ricevono abbastanza supporto.
Una delle maggiori preoccupazioni con la miopatia nemalinica è che alcuni pazienti hanno difficoltà a respirare a causa dei loro muscoli indeboliti. Alcuni pazienti possono richiedere il supporto del ventilatore e la terapia respiratoria per respirare comodamente e nei bambini piccoli la difficoltà di respirazione è un problema particolarmente importante. I bambini nati con miopatia nemalinica vengono monitorati attentamente per i segni di distress respiratorio in modo che gli interventi possano essere forniti il più rapidamente possibile.
Un altro problema riscontrato da alcuni pazienti è la difficoltà a deglutire a causa della debolezza dei muscoli facciali e della gola. Alcuni pazienti non possono assumere cibo per via orale e si affidano a un sondino per nutrirsi. Per le persone con debolezza muscolare del viso e della gola, la comunicazione orale può essere difficile. Potrebbe essere necessario utilizzare il linguaggio dei segni o una scheda di comunicazione per essere compreso. Un logopedista può lavorare con un paziente per fornire una valutazione e un piano di trattamento se il paziente incontra queste difficoltà comuni.