La Pachyonychia congenita è una malattia genetica della pelle che comporta cambiamenti nei geni che producono la cheratina, una proteina chiave della pelle, dei capelli e delle unghie. I pazienti con questa condizione hanno sintomi come unghie spesse e deformi, nonché vesciche e calli sulla pelle, in particolare sulle mani e sui piedi. Il trattamento prevede la gestione dei focolai di problemi della pelle per mantenere il paziente a suo agio. A partire dal 2011, non era disponibile alcuna cura per la pachyonychia congenita, ma i ricercatori stavano lavorando a una tecnica chiamata silenziamento genico, in cui il gene malfunzionante poteva essere disattivato per impedirne l’espressione.
Le persone possono sviluppare questa condizione in due modi. Il primo è attraverso l’ereditarietà. La Pachyonychia congenita è dominante e, se ce l’ha un genitore, anche un bambino può esprimere la condizione. È anche possibile che si verifichino mutazioni spontanee, causando la comparsa della condizione in una famiglia per la prima volta. Le condizioni del paziente possono essere suddivise in due tipi, a seconda della gravità.
Nei casi più gravi di pachyonychia congenita di tipo I, i pazienti possono manifestare una varietà di sintomi compresi i denti natali, dove i denti sono presenti alla nascita. Possono apparire placche bianche in bocca, insieme a screpolature e squame intorno ai bordi della bocca. L’eccessiva sudorazione, soprattutto nelle mani e nei piedi, è un altro sintomo. Le unghie ispessite possono sviluppare modelli di crescita insoliti e la pelle del paziente può eruttare con vesciche, squame e chiazze callose. I pazienti di tipo II hanno sintomi meno gravi.
Diverse tecniche possono essere utili per la gestione della pachyonychia congenita. Tagliare e limare regolarmente le unghie può aiutarle a mantenere una forma più normale, mantenendo i pazienti a proprio agio. Se le unghie non vengono curate, il paziente può avere difficoltà a completare le attività quotidiane e può anche attirare attenzioni indesiderate, poiché le unghie possono essere curve, molto spesse e squamose. La pelle può essere trattata con strumenti lucidanti, oltre a idratanti e altri preparati per levigare la pelle e uniformare la sua consistenza. Ciò è particolarmente importante sui piedi, poiché le piaghe da pachyonychia congenita possono rendere difficile la deambulazione.
Le persone con questa condizione che sono preoccupate di trasmetterla ai bambini possono discutere le opzioni con un consulente genetico. È possibile che i bambini ereditino una forma meno grave, a seconda della miscela di geni coinvolti, o che un bambino non erediti affatto la condizione. L’uso della riproduzione assistita e dello screening genetico può consentire ai genitori di identificare i geni dannosi negli embrioni prima dell’impianto, selezionando embrioni sani e non utilizzando gli altri.